ELA, una poalada d’aigua freda

De sobte. Així és com un malalt d’ELA se n’adona que la seua vida ha canviat per complet i ja no hi ha volta enrere. De sobte, un malalt d’ELA entra a formar part d’un món desconegut, dur, amb molts problemes i molt poca preocupació social, amb por al rebuig o a ser consumit per una malaltia de la que no es pot escapar i en la que regna el desconcert.

L’esclerosi lateral amiotròfica és una malaltia degenerativa de tipus neuromuscular per la qual les motoneurones (neurones que intervenen en el moviment voluntari dels músculs) disminueixen gradualment el seu funcionament i moren, provocant una paràlisi muscular progressiva. Significa la pèrdua de fibres nervioses acompanyada de l’enduriment o cicatrització (esclerosi) en la zona lateral de la medul·la espinal. Amiotròfica, per la seua part, fa referència a l’atrofia muscular que es produeix per la inactivitat dels músculs en no rebre senyals nervioses. Aquestes cèl·lules nervioses es poden trobar tant al cervell com a la medul·la espinal, però la malaltia no afecta els sentits ni l’intel·lecte; així, els malalts són perfectament conscients de la seua situació fins al final. Alguns, en veure’s immersos en aquest infern, tracten d’aconseguir la salvació individual, però precisament aquesta és la força que ha permès a l’ELA continuar imparable cap endavant. El terme ELA l’empra per primera vegada el metge francès Jean Martin Charcot el 1874, i des d’aleshores aquesta malaltia es coneix universalment com ‘la malaltia de Charcot’. La mitjana d’edat dels afectats es troba entre els 40 i els 70 anys, malgrat que hi ha pacients més joves, i hi ha més homes que dones que pateixen la malaltia. A Espanya, s’estima que cada any es diagnostiquen 900 casos nous, i el nombre d’afectats roman estable en uns 4.000, degut a la seua mortalitat. Al món hi ha vora 350.000 afectats d’una malaltia que cada any mata 100.000 persones.

«L’ELA és una malaltia degenerativa neuromuscular que provoca una paràlisi cerebral progressiva»

Però com apareix l’ELA? És difícil trobar una resposta, ja que els símptomes poden variar d’una persona a un altra, i moltes vegades es confonen amb els d’altres malalties. El cansament, les tremolors i el fet de no poder alçar el dit índex de la mà esquerra foren els de Cati Salom. Tobías Calvo, en canvi, començà a notar inestabilitat en la marxa i alguna caiguda provocada per la pèrdua de força, mentre que a Joaquín Fita se li va començar a travar la llengua quan intentava pronunciar algunes paraules. Consuelo Sancho va notar tremolors als dits de la mà esquerra i Concha Garcés començà per la veu, ja que no podia parlar bé. Els casos són esporàdics i poden afectar qualsevol persona amb independència del seu estat de salut, la seua edat i l’estil de vida, de manera que no hi ha forma de prevenir-la. No obstant això, tots aquests afectats coincideixen en una cosa: cap d’ells no sabia res de l’ELA fins que els varen diagnosticar.

ADELA, treballant per l’esperança

L’Associació Espanyola d’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ADELA o adEla) es va constituir el maig de l’any 1990 a Madrid, amb la col·laboració de grups d’altres països. La delegació a la Comunitat Valenciana va aparèixer poc després, al novembre de 1991, convertint-se en la primera autonomia a crear-ne una, davant la necessitat d’un treball més pròxim als afectats. Els primers passos en la trajectòria de l’associació ADELA-CV, que avui en dia és una entitat independent malgrat que ha conservat les sigles i que col·labora conjuntament en molts aspectes, els va fer el 1992 Javier Ruiz, afectat per la malaltia, amb la finalitat de donar veu a un col·lectiu desprotegit pel fet de patir una afecció desconeguda.

Bárbara Chiralt, treballadora social d’ADELA-CV / Fotografia: José Luis Lagardera

Segons les xifres que tracten a ADELA-CV, a la Comunitat Valenciana hi ha vora 400 afectats d’ELA, i d’aquests, 337 persones són associades a aquesta entitat, i 185 s’hi mantenen en contacte continu. Bárbara Chiralt, treballadora social de l’associació, reconeix que ara hi ha un centenar de casos tan sols a la província de València, mentre que quan va començar aquesta era la xifra total de la Comunitat Valenciana. «Hi ha qui es posa en contacte amb nosaltres i d’altres que no, i no crec que siga per desconeixement, sinó per la por o l’expectativa del “per a què si no tinc cura”. A vegades el desànim que comporta la malaltia fa que les persones es tanquen en sa casa, que visquen en condicions infrahumanes… Tot menys afrontar el que està passant i buscar solucions», assegura.

L’eslògan d’aquesta associació és «Treballant per l’esperança», paraules que es tradueixen en un suport continu per a totes les persones afectades, tractant així de fer veure als afectats que no estan sols, i d’aconseguir que els malalts tinguen un suport amb tot el que se’ls va presentant. «Aquesta malaltia és molt dura des d’un principi, però també al llarg de la seua evolució», explica Bárbara Chiralt.

ADELA-CV realitza també activitats en les que tracten que els afectats s’ajuden mútuament, per a escapar de l’aïllament que comporta estar afectat per una malaltia rara, en la que no es coneixen altres persones de l’entorn amb el mateix problema. Un altre tipus d’activitats són les de formació per als cuidadors i afectats, que es centren en saber com afrontar els problemes que se’ls van presentant, com la comunicació o el tractament d’infermeria.

«A vegades el desànim que comporta la malaltia fa que les persones es tanquen en sa casa, que visquen en condicions infrahumanes… tot menys afrontar el que està passant i buscar solucions»
(Bárbara Chiralt)

L’ELA és una malaltia que produeix uns problemes socials, i el major suport el tenen en les persones properes, en la seua família. «A voltes és una família amb recursos i mitjans, que poden dur-ho bé, però per a la majoria es tracta d’un tema complicat, amb familiars que han de deixar de treballar o amb malalts amb carències que acaben reduint les seues aspiracions de millora perquè les seues necessitats desborden les previsions», afirma aquesta treballadora social. És per això que des de l’associació treballen perquè els malalts tinguen un accés més fàcil a aquestes ajudes, així com als elements necessaris a mesura que evoluciona la malaltia, com llits articulats, grues o cadires. Així, ADELA-CV disposa d’un dipòsit de materials que presten a tots aquells que no poden comprar-los pel seu compte, ja que no es tracta d’un producte assequible.

L’ELA, un repte a superar

Ser malalt d’ELA és car. Bárbara Chiralt va realitzar un estudi que analitzava les despeses que una persona afectada podia permetre’s amb una pensió mitjana de 900 o 1.000 euros. «Si s’ha de canviar de casa, si s’ha de comprar un llit o si ha de buscar a algú per a ajudar-la, el que li quedaria, amb aquesta quantitat, no podria cobrir ni la meitat de les necessitats», assegura. La majoria dels afectats volen estar prop del seu entorn malgrat el sacrifici dels familiars, fet que els experts consideren el més adequat.

A València, l’Hospital Universitari i Politècnic de La Fe disposa d’una Unitat Multidisciplinar d’ELA amb 23 especialistes i una mitjana de cent cinquanta pacients, que s’ha convertit en un punt de referència i assistència integral a malalts i que a més a més potencia la divulgació i la investigació clínica. / Fotografia: Gabinet de Premsa La Fe

Però com afecta l’ELA a cada persona? A Carlos Matallanas, futbolista i periodista de 30 anys, li diagnosticaren la infermetat fa any i mig. Des del passat octubre conta amb un blog a El Confidencial, Mi batalla contra la ELA, en el que retrata el dia a dia de la seua malaltia. Carlos explica que «la por no pot tenallar-te, i has de buscar la temprança i mirar-ho tot amb tranquil·litat, tenint clar que t’has de sentir còmode en cada moment». Assegura que el més dur és «veure sofrir els qui et volen, inclús per damunt del que tu sents». Per la seua part, Jano Galán, de 37 anys, casat i pare de tres fills, viu amb l’ELA des de fa dos anys i mig. Jano, igual que Carlos, suposa un exemple de superació i ganes de viure. Va obrir una web, DGeneración, amb la que pretén contar el que està passant no per donar cap exemple, sinó per mostrar el que és la malaltia, llançant un missatge esperançador. DGeneración, a més a més, és un motor per obtenir fons destinats a la investigació i la conscienciació.

Carlos Salas va estar a l’altre costat. La seua dona, Ana, de 40 anys, va morir d’ELA. Junts viatjaren a Toledo, Madrid, Saragossa i València, i reconeix que al principi «tens esperances». «La meua dona estava bé, fins que un dia arrastrava la cama, no li feia mal, sols l’arrastrava», aquest va ser l’inici d’una peregrinació de tres mesos entre traumatòlegs i neuròlegs que li receptaven un medicament abans inclús de tindre els resultats del diagnòstic. Ja han passat deu anys, però Carlos recorda la valentia de la seua dona, de la seua família, de les seues filles i la seua mateixa. «El dia que va morir la meua dona me’n vaig anar a casa amb les meues filles, i al dia següent les vaig portar al col·legi, com si no hagués passat res. Quatre anys i mig de patiment és molt de temps per a fer-se a la idea». La «maleïda malaltia», com la denomina Carlos, es va emportar la seua dona, i amb ella, part de la seua vida.

«En els darrers anys s’han dut a terme iniciatives amb objectiu solidari, que han contribuït a fer més visible aquesta malaltia rara. La més important, sens dubte, ha sigut la del repte del poal d’aigua freda»

En els darrers anys s’han dut a terme iniciatives amb objectiu solidari, que han contribuït a fer més visible aquesta malaltia rara. La més important, sens dubte, ha sigut la del repte del poal d’aigua freda, procedent dels Estats Units amb el nom ‘Ice Bucket Challenge’ i promoguda ací per l’associació espanyola d’esclerosi lateral amiotròfica, que va aconseguir recaptar un total de 376.000 euros a través de més de 12.000 donacions. ADELA-CV en particular va aconseguir recaptar 9.600 euros per combatre una malaltia que fins unes setmanes abans era completament desconeguda per a la gran majoria de la societat degut a la seua baixa prevalença i la seua alta mortalitat.

La investigació

Per ara no existeix cap tractament provat que siga efectiu contra l’ELA, però malgrat ser, fins el moment, una malaltia irremeiable, existeixen quatre línies principals d’investigació segons la Guia per a l’Atenció de l’ELA a Espanya,  elaborada pel Ministeri de Sanitat: medicaments, factors neurotròfics, teràpies gèniques i cèl·lules mare. Pel que respecta als primers, no s’ha demostrat eficàcia en cap fàrmac ni molècula nova. Els segons han sembrat l’esperança en la fase preclínica gràcies a la proteïna VEGF (factor de creixement endotelial vascular), que protegeix la motoneurona o neurona motora. Les teràpies gèniques tenen com a objectiu interferir en el curs de la malaltia a través de la modificació de certs gens.
Les cèl·lules mare, en canvi, han estat clau per als avanços a nivell nacional, ja que són les protagonistes d’un assaig clínic pioner que es desenvolupa a Andalusia. En l’àmbit internacional també s’han produït avanços. Científics de la Universitat de Kioto (Japó), han obtés resultats positius amb l’ús de cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPS), capaces de generar la majoria dels teixits. A Washington i Massachusetts (EUA) també ha hagut una investigació amb un tractament que empra una tècnica que apaga el gen mutat que causa la malaltia.

«Es tracta d’assumir una malaltia que acompanyarà els afectats els dies que els resten, i amb la que han de plantejar-se com a objectiu aspirar a tindre bona qualitat de vida»

A València, l’Hospital Universitari i Politècnic de La Fe disposa, des del passat any, d’una Unitat Multidisciplinar d’ELA amb 23 especialistes i una mitjana de cent cinquanta pacients, que s’ha convertit en un punt de referència i assistència integral a malalts amb esclerosi lateral amiotròfica, i que a més a més potencia la divulgació i la investigació clínica. Aquest hospital es coordina amb la Unitat de l’Hospital General de Castelló, que també tracta casos d’ELA. D’altra banda, a la Universitat Miguel Hernández d’Elx, s’ha començat un altra investigació, amb cèl·lules mare, i que busca tractaments que puguen frenar aquesta malaltia. La neurociència és molt complexa i encara que duu molts anys, no està tan avançada com altres rames de la medicina.

Ara per ara, es tracta d’assumir una malaltia que acompanyarà els afectats els dies que els resten, i amb la que han de plantejar-se com a objectiu aspirar a tindre bona qualitat de vida. Per ara no tenim les ferramentes suficients per guanyar aquesta lluita.

Entrevista a Juan Francisco Vázquez, membre de la Unitat Multidisciplinar d’ELA de l’Hospital La Fe de València

Cada tractament és distint, però en tots els casos es treballa amb rehabilitadors, foniatres, pneumòlegs, treballadors socials i psicòlegs, perquè cadascun valore els pacients. En la imatge, Juan Francisco Vázquez i Teresa Sevilla, membres de la Unitat Multidisciplinar d’ELA de l’Hospital La Fe de València. / Fotografia: José Luis Lagardera

Hi ha a Espanya altres unitats similars a la de La Fe?
Imagine que en totes les comunitats autònomes hi ha almenys una. A Madrid n’hi ha cinc; a Catalunya, que sapiguem, dos. Nosaltres només estem en contacte amb les més importants. A la Comunitat tenim la de l’hospital La Fe i també una altra a Castelló.

Quanta gent acudeix a la vostra unitat?
Nosaltres seguim una mitjana de 150 pacients a l’any. D’aquests, cada any uns 50 són nous, degut a l’alta mortalitat de la malaltia.

Com es realitza aquest seguiment?
Normalment les visites les fem cada tres mesos, però el seguiment s’individualitza segons els pacients, ja que és una malaltia que evoluciona ràpid i que té diferents fases. Quan aquesta s’accelera, solem recórrer a disminuir el temps entre les avaluacions, sobretot si es produeix la incomunicació, que pot arribar a ser de cada mes o cada quinze dies.

Per què és tan complexa aquesta malaltia?
Totes les malalties neurodegeneratives són complexes, i les causes i els tractaments de l’ELA es desconeixen. La particularitat de l’ELA és que l’evolució és molt pitjor que en la resta. Els malalts evolucionen i moren molt més ràpid, i aquest fet provoca que els metges tinguem menys finestra terapèutica per a poder-hi actuar. La mitjana de supervivència una vegada diagnosticada l’ELA és de 3 anys, i malgrat que existeixen fàrmacs que poden allargar un poc la vida, es tracta d’un fet complex per la seua ràpida evolució. És molt difícil perquè encara hi ha moltes coses sobre la fisiopatologia de la malaltia que no coneixem.

Quins són els símptomes més freqüents d’una persona que pateix ELA?
Varien molt segons la regió d’inici. L’ELA és una malaltia que provoca una debilitat muscular progressiva que pot començar a les cames, als braços o a la cara. Alguns poden començar amb entropessades o caigudes, que és el més freqüent; altres amb malaptesa a les mans o dificultat per a manipular objectes; també amb dificultat per a pronunciar paraules o per a engolir si comença a la cara; i un xicotet percentatge dels pacients pot començar amb problemes respiratoris.

Com es realitza el diagnòstic?
El diagnòstic, actualment, és per exclusió d’altres causes. No hi ha cap marcador que ens puga assegurar que es tracta d’aquesta malaltia. Primer necessitem un temps d’almenys 6 mesos en els que hi ha una evolució ràpida, i una vegada confirmat amb un electromiograma que hi ha una pèrdua de motoneurones inferiors, fas el diagnòstic. No hi ha cap prova que t’assegure que es tracta d’aquesta malaltia, i aquest és un dels camps on s’està investigant.

Una vegada fet el diagnòstic, com es continua?
El primer que fas és explorar de forma completa totes les funcions vitals del pacient, per conèixer la situació de partida. Després establim un pla personalitzat per a cada pacient tenint en compte la seua edat i la seua afecció cognitiva. Cada tractament és distint, però en tots es treballa amb rehabilitadors, foniatres, pneumòlegs, treballadors socials, psicòlegs… per a que cadascun els valore.

Quins avanços s’han fet en la investigació de l’ELA?
Nosaltres treballem en l’estudi de les bases genètiques de la malaltia, fent diagnòstic genètic a tots els pacients que ho desitgen, per veure si l’origen prové d’alguna mutació. Estem intentant genotipar tota la població de la província de València per saber quina és la situació. També estem investigant amb biomarcadors, especialment d’imatge de ressonància, per poder aportar aquests tipus de proves. I també tenim dues línies d’investigació pel que fa al tractament o ajudes funcionals, com el desenvolupament d’una aplicació per a les Google Glass, per tal que els malalts es puguen comunicar mitjançant aquestes quan ja no poden parlar per l’avanç de la malaltia. Amb la Universitat Politècnica de València també estem treballant en un braç robòtic per a ajudar en altres malalties neurològiques semblants a l’ELA. A escala mundial s’està treballant en el tema d’estudis genètics, i també hi ha molts assajos clínics en marxa centrats en les cèl·lules mare, però sense gaire resultats.

Creu que aquesta malaltia disminuirà en un temps?
A llarg termini segur que sí, perquè la història de la medicina ha anat i continua avançant, però cal veure quant de temps tardarà. Ara mateix ens falta conèixer molts aspectes de la fisonomia de la malaltia. Mentre no els trobem, serà difícil que desenvolupem un tractament que millore o ature la malaltia. Malgrat això, pot ocórrer en qualsevol moment.

Entre malalts d’ELA sovint se sent la frase «Esperar el millor i preparar-se per al pitjor». Què és el millor per a un malalt d’ELA?
El millor és que ens equivoquem amb el diagnòstic. A vegades passa. La segona millor cosa és que per algun motiu desconegut, la malaltia es detinga. Això pot ocórrer en casos molt excepcionals. Quan dones un diagnòstic d’aquesta malaltia, el panorama que s’obri és terrible, però és veritat que sempre hi ha una xicoteta finestra d’esperança. La malaltia provoca la mort en cinc anys des de l’inici dels símptomes al 80% dels pacients, però hi ha un 20% que pot viure més de cinc anys, i un 10% que en viu més de deu.

Quins consells donaria a pacients i familiars?
Tot pacient d’ELA hauria de ser seguit a una unitat, per tal de millorar la seua qualitat de vida. Deuríem aspirar a que es poguera cobrir tota la població de la Comunitat Valenciana. També recomanaria que, com hem dit, es preparen per al pitjor i esperen el millor. Han d’estar preparats mentalment per a tot el que puga succeir, ja que s’han de prendre moltes decisions al llarg de les fases de la malaltia. Que no miren tota la muntanya, sinó que vagen etapa a etapa, enfrontant-se amb totes les pedres que es troben pel camí.J. L. L.

José Luis Lagardera, Andrea Pastor i Miriam Salvador. Estudiants de Periodisme de la Universitat de València.
© Mètode 2015.