Entrevista a Gemma Marfany

«Igual que fa cinquanta anys no era comú fer-se anàlisis de sang per avaluar el nostre estat de salut i ara ho veiem normal, d’ací a uns anys serà habitual realitzar anàlisis genètiques.» Gemma Marfany (Barcelona, 1963) resumeix d’aquesta manera el futur pròxim de la genètica en les nostres vides. Les portes que obren els últims avanços són múltiples: medicina regenerativa, medicaments personalitzats, prevenció de malalties… En la genètica pot estar la clau per a la cura de determinades malalties rares o d’alguns tipus de càncer. I la tècnica CRISPR està provocant una gran revolució en aquest camp, abaratint i facilitant la tècnica d’edició gènica. En l’altra cara de la moneda tenim els biohackers, la venda de kits CRISPR per Internet, les anàlisis d’ADN enganyoses… Nous reptes ètics que ens obliguen a reflexionar: Què implica fer-nos un test d’ADN a través d’una pàgina web? Sabem quines conseqüències té? I no només per a nosaltres, per als nostres familiars amb els quals compartim material genètic? Com aplicarem l’edició gènica? On està el límit d’allò que podrem tractar o «millorar»?

Aquestes són algunes de les preguntes que Gemma Marfany va deixar obertes a la conferència que va oferir amb motiu de la Matinal de l’Evolució del Jardí Botànic de la Universitat de València el passat mes de maig, amb un títol engrescador: «La genètica del futur i els humans 2.0». Qüestions que també es fa sovint en la seua columna a ElNacional.cat, un espai d’opinió que la científica aprofita per a divulgar, obrir qüestions i potenciar la curiositat dels lectors. «És ètic usar el material genètic d’una persona per a un objectiu per al qual no n’ha donat expressament el consentiment?», es preguntava en una columna a partir de la detenció d’un assassí als EUA a través d’un lloc web per buscar informació sobre la teua genealogia familiar. Quan el cas es va conèixer, l’empresa va publicar una nota advertint que la política del lloc deixava ben clara que les dades genètiques proporcionades podien ser utilitzades amb altres fins que la recerca genealògica. «Si et preocupen els usos no genealògics del teu ADN, no hauries de pujar-lo a la base de dades o hauries d’eliminar-lo si ja ho has fet», advertia.

Així doncs, les implicacions ètiques de la genètica són múltiples. I Gemma Marfany, com a membre de l’Observatori de Bioètica i Dret de la Universitat de Barcelona, ho sap. Actualment, aquesta científica és professora de genètica de la Universitat de Barcelona i cap d’unitat del CIBERER, on investiga sobre les bases genètiques de malalties hereditàries. Recerca, docència i divulgació són les seues grans passions, com ella mateixa reconeix.

Estem en una matinal sobre evolució i vostè ens parla de genètica del futur i humans 2.0. La genètica ens permetrà aconseguir versions «millorades» dels éssers humans?

Comencem a tenir eines per interpretar el genoma humà, però encara estem només a la superfície. Però en podem extreure molta informació, i la pregunta és què podem fer d’aquesta informació. Podem decidir fer-la servir per prevenir malalties que podem tenir en el futur fent canvis en la nostra vida. Hem de tenir en compte que el fenotip (les nostres característiques) és el producte dels gens més l’ambient, i tu pots influir en «el teu ambient» fent canvis en el teu estil de vida, que és un factor molt important. Això serà la medicina del futur, la medicina de precisió. Però a la vegada també pots dir que vols canviar les teves informacions genètiques, o les dels teus fills. Hi ha situacions en què aquesta edició és equivalent a una teràpia gènica. Si tens una malaltia gravíssima, o els teus fills poden tenir una malaltia molt greu, jo crec que ningú discutirà que puguis intervenir genèticament perquè els gens mutats es corregeixin o perquè la malaltia no sigui tan greu. Però clar, una vegada obres la porta, què és malaltia o què no? Quin és el límit?

I com definim aquest límit? Podríem arribar al punt de modificar gens per millorar aspectes estètics per exemple?

El problema aquí és la fal·làcia de què vol dir millorar. I el mateix amb definir malaltia, on poses el límit de què és malaltia i què no ho és? Hi ha malalties genètiques com ara l’hemofília, o síndromes neurodegeneratius molt greus pels quals els nens moren abans dels 4 o 5 anys, i ningú discutirà que això és greu. En canvi, què ocorre amb la miopia? Evidentment és una malaltia i la persona pot viure-ho millor o pitjor, però necessitem una intervenció genètica per intentar curar una miopia? D’açò en ètica és el que s’argumenta com a slippery slope, un pendent relliscós, perquè a partir d’aquí diràs, i ésser baix, és una malaltia també? Perquè potser pensem que ésser alt és millor que ser baix.

Són qüestions ètiques complexes.

Clar. I si vull tenir els ulls blaus? O hi ha gent que es fa operacions estètiques per incrementar-se el pit. I si genèticament tu ja t’ho poguessis fer per tenir el pit més desenvolupat, o ser més alt, o córrer més? Quin és el límit? Llavors, el problema que jo hi veig ací és què vol dir millorar. I què vol dir no ser millor.

Una altra qüestió és qui hi tindria accés. Podríem trobar-nos davant una bretxa econòmica?

Per a malalties greus assumim que hi ha un estat del benestar, però no tots els països tenen estat del benestar que té cura de la sanitat. Als Estats Units la quimioteràpia, i no parlem de genètica, no està coberta. L’has de pagar. I la gent s’empobreix per fer front als tractaments perquè són molt cars. Doncs ara imagina’t la teràpia gènica. Però és que a més, a part del vessant econòmic, també hi ha un vessant teòric i filosòfic que és la diversitat. La diversitat genètica té una funció i és bo que siguem diversos genèticament. La informació genètica t’ajuda a adaptar-te a la situació, al context, que tens ara. Però si consideres que hi ha una seqüència genètica que és la millor i treus tota la resta… Et posaré un exemple una mica de ciència-ficció però que ens ajudarà a posar-nos en perspectiva. L’osteoporosi és una malaltia que pot tenir uns certs tractaments pal·liatius però que a molta gent gran li’n dona greus problemes. Hi ha moltes variants genètiques que influeixen, però suposem que les poguessis modificar en aquella persona, de manera que ni ella ni els seus descendents tinguin aquestes variants. Ara imagina que en un futur haguérem de sortir d’aquest món i anar a l’espai a un lloc ingràvid. En un lloc ingràvid el primer que passa és que has de perdre calci dels ossos i adaptar-te a aquesta nova situació. I si vas a un satèl·lit o a un lloc on la gravetat sigui menor que a la Terra també t’afavorirà tenir aquelles variants de l’osteoporosi. És a dir, ser el peix perfecte al toll perfecte vol dir que si el toll s’asseca, et mors. T’has quedat sense ADN, sense peix i sense res. Què fem? Tothom entenem que cal curar les malalties, però hem d’eliminar variants genètiques que potser no són tan greus però que ens donen diversitat?

I el debat ètic i social sobre les aplicacions de la genètica avança al mateix temps que els avanços genètics?

És un debat que hem de tenir entre tots, perquè el genoma, l’ADN, no és meu ni teu, en som dipositaris. Tenim el 50% de l’ADN del nostre pare i el 50% de la nostra mare, i quan a mi m’analitzen genèticament analitzen els meus pares, els meus germans, els meus cosins germans i els meus futurs fills… L’ADN no és una empremta digital, que és meva i que només m’identifica a mi.

És molt bonica aquesta imatge de dipositaris de l’ADN.

És que l’ADN és una herència, un llegat que jo he de passar. Hem de ser conscients que quan modifico el genoma no és només meu, pertany a la meva família i, en el fons, és de tota l’espècie. Per això hem de diferenciar una malaltia greu que implica mort o unes condicions de vida gravíssimes d’altres circumstàncies per plaer o per estètica. Estem jugant amb coses que no sabem. Hi ha moltes variants genètiques que són desitjables de jove però per les quals pagues per elles un peatge de gran. Els gens que et permeten ser més alt de jove normalment solen estar associats amb problemes cardiovasculars de gran. Què vol dir doncs l’èxit com a ésser humà? Com el mesurem?

És una bona pregunta.

Jo el mesuraria en ser feliç per exemple. I podríem dir, doncs mira, eliminem totes les variants genètiques que causen una certa infelicitat. Doncs potser estem carregant-nos una gran part de la creativitat humana, perquè moltes d’aquestes variants estan mínimament associades a certs comportaments que podríem dir de genialitat. I el mateix ocorre amb l’addicció a les drogues. Aquestes connexions neuronals són les mateixes que intervenen en la cerca de la innovació, de la curiositat. Llavors, què fas? Què prioritzes? No en sabem prou.

I es transmet correctament aquesta incertesa? Perquè la genètica és un tema molt present en els mitjans de comunicació, tal com hem analitzat en l’últim número de Mètode.

És veritat que estem en un període d’explosió de la informació. És una qüestió de saber seleccionar i tenir criteri. Jo sóc menys crítica amb l’excés que amb la manca d’informació. Ara, dit això, si hi ha massa dades, també afavoreixes una certa ignorància i inclús una certa resistència a saber. La gent al final se sent tan envaïda d’informació que és com si li rellisqués. Per exemple, la gent jove no ha tingut mai tanta informació sexual com ara, però encara continua creient fal·làcies. Ara bé, hem millorat. Tant en la gent que divulga ciència, com en la gent que la comunica, hi ha molta més formació. Fa trenta anys no hi havia formació de periodisme en comunicació científica. No es veia com una necessitat, i ara sí, ara es veu, i la gent ho aprecia. I crec, i aquí ara faré un incís, que en els diaris generalistes hi hauria d’haver més ciència. I no només informació científica, sinó també opinió.

Les columnes i articles d’opinió són un gènere poc aprofitat per a fer divulgació científica, però la seua columna a ElNacional.cat és un exemple de com emprar aquests espais d’opinió per a generar interès per la ciència i difondre investigacions, reflexionar sobre aspectes ètics…

És el que intento fer. Jo crec que l’humà és curiós per naturalesa, i això no ho perd mai. Jo sóc docent i m’encanta donar classes. Ho faig a la universitat, però crec que m’agradaria igual a un institut, amb nens de 3 anys… és a dir, al final, per a mi, ensenyar és transmetre coneixement, i per tant divulgar per a mi també és el mateix. Si només fas una llista de dades, el cervell humà no es manté atent, no t’escolta, perquè s’avorreix. Al final has d’anar buscant exemples o històries que, o bé perquè són molt properes i et toquen de prop, o bé perquè et fan pensar més enllà, fan que l’alumne t’escolti. Has de tenir algun recurs per cridar aquell cervell inquiet. En els articles utilitzo instintivament els mateixos recursos que intento fer servir a classe quan explico genètica molecular, posar exemples, símils, metàfores de coses molt més quotidianes… I d’aquesta manera, durant una petita estona, em llegeixen.

Ensenyar, investigar, divulgar… és allò que hi destaca el seu perfil de Twitter.

Són tres de les meves passions.

Són complementàries? I compatibles en el context actual de la carrera acadèmica?

Jo crec que totes les persones som diamants de moltes facetes. El que passa és que escollim polir-ne alguna. Hi ha molta gent que et diu que li agrada la biologia i la filosofia, o li agrada la història però també l’esport… i al final t’has de dedicar a alguna cosa, la qual cosa no vol dir que a estones no practiquis altres coses. A la universitat, allò positiu de ser professora és que pots ser docent i pots fer recerca. No sé si es pot ser 100% bo en tot, però pots fer dignament les dues coses. A la vegada, si t’agrada divulgar, doncs pots divulgar, t’és més fàcil, tens una eina, un recurs que pots també polir i fer servir. Però no tothom serveix per això. Jo no crec que un científic hagi de servir per divulgar sempre. Evidentment pot parlar d’allò que fa, però això no vol dir que li agradi divulgar. I jo crec que has d’explorar el lloc que realment t’agrada fer, perquè si t’agrada, això es transmet. Al final has de transmetre passió: passió per ensenyar, passió per fer recerca, passió per transmetre coneixement a nivell més divulgatiu.

En una de les seues columnes parlava de la mòmia d’Atacama, de com l’anàlisi d’ADN ha permès confirmar que es tractava d’una nena, amb gens amerindis i europeus, que patia una malaltia rara. Gràcies a l’anàlisi d’ADN també hem pogut descobrir molts altres aspectes del passat dels éssers humans i del gènere Homo. És a dir, parlem de genètica mirant al futur, però aquesta disciplina científica té molt a dir encara del nostre passat?

Aquest és un dels meus missatges bàsics. Jo em dedico a la genètica i sempre dic que el nostre ADN és un trencaclosques fet de moltes peces dels meus avantpassats. Amb petites variacions noves, perquè clar, l’ADN evoluciona i incorpora canvis nous. Per tant, és una barreja entre el nostre passat, el que nosaltres hi posem, i el futur. És tota la potencialitat del passat cap al futur. És molt poètic si t’ho mires. En el fons, no som conscients. Ens creiem únics, i ho som perquè som una circumstància única en aquest moment, però la nostra informació no ho és. D’alguna manera, la genètica ens parla sobre el passat oblidat i també sobre el nostre potencial futur.