La síndrome de Rett: del laboratori a casa

Amb motiu del Dia Internacional de les Malalties Minoritàries, posem el focus en la síndrome de Rett des de dos punts de vista: el d'una investigadora i el d'una afectada

carmen agustin sindrome rett

Què passaria si una xiqueta que ha nascut sana s’oblida de fer tot allò que havia aprés i perd l’autonomia gairebé al complet? Tot i que sembla una història rara, és la història de les persones afectades per la síndrome de Rett, considerada com a una malaltia severa del desenvolupament neuronal. Amb motiu del Dia Internacional de les Malalties Minoritàries –que se celebra el 29 de febrer–, dirigim la mirada cap al laboratori on Carmen Agustín, doctora en neurociències per la Universitat de València, posa sota la lupa la síndrome de Rett. A més, sortim del laboratori per entrar a una casa amb una afectada per la síndrome, Ainhoa Gil, des d’on la seua mare, Vanessa López, relata com és el dia a dia de la seua filla.

En un despatx de l’edifici d’investigació Jeroni Muñoz, Carmen Agustín explica en què consisteix la síndrome de Rett. Tal com narra, es tracta d’una malaltia del neurodesenvolupament que es deu a mutacions espontànies durant l’espermatogènesi. En l’espermatozou mutat es produeixen alteracions del gen MECP2, que codifica una proteïna que regula la transcripció d’altres gens. La mutació suposa una pèrdua completa de la funció de MECP2, la qual cosa altera el comportament d’altres gens, que no s’expressen de manera habitual i alteren el neurodesenvolupament de les xiquetes, impedint funcions motores i provocant epilèpsia.

Per què a les xiquetes?

En la seua forma clàssica, la malaltia afecta sobretot xiquetes. Això es deu al fet que el gen MECP2 es troba al cromosoma X; per tant, elles tenen un cromosoma X sa de la mare i un cromosoma X mutat del pare. Aleshores poden suplir la mutació perquè tenen una altra còpia funcional. Els xiquets no poden suplir-la perquè no disposen d’una còpia sana per a la Y mutada del pare, de manera que no arriben a nàixer o tenen una mort perinatal. Tanmateix també existeix la Rett atípica, que comporta mutacions en altres gens que no són el MECP2 i provoca símptomes similars però no es donen al cromosoma X; per tant, sí que són compatibles amb els xiquets.

carmen agustin sindrome rett

El problema de la recerca per a la síndrome de Rett és que la font de finançament prové d’entitats privades i de les mateixes famílies afectades, per la qual cosa buscar causes i tractaments es converteix en un procés lent i amb entrebancs. / Diana Moret i Soler

Segons exposa Agustín, les xiquetes amb Rett clàssica naixen aparentment sanes. És entre els sis i els divuit mesos quan comencen un procés de pèrdua de les habilitats que havien adquirit, com ara la parla o la possibilitat de caminar. Una altra de les característiques de la síndrome de Rett és un moviment repetitiu de mans, que s’assembla als gestos que fem per a rentar-les, cosa que impossibilita la capacitat d’utilitzar-les. Anteriorment es pensava que aquesta afecció era un trastorn de l’espectre autista perquè, quan la malaltia comença a manifestar-se, les xiquetes passen períodes on sembla que perden l’interés a socialitzar-se, però finalment aquest interés s’acaba recuperant i les pacients no fugen de la mirada o de la interacció amb altres persones. Però, tal com apunta la doctora, un dels símptomes més greus és l’epilèpsia. Les pacients de Rett tenen una epilèpsia refractària que no es pot tractar amb fàrmacs d’ús corrent i que provoca davallades en la qualitat de vida i fa més difícil la convivència amb la síndrome.

Els entrebancs per a la recerca

Una de les tasques de Carmen Agustín és buscar la manera de tractar la síndrome de Rett. Tanmateix, trobar una cura específica per a les malalties del sistema nerviós és molt difícil, tal com passa amb la malaltia d’Alzheimer o la malaltia de Parkinson. Segons explica, això es deu al fet que no es pot atacar la causa i l’únic que es pot fer fins que aquesta es descobrisca és donar tractament als símptomes. L’epilèpsia es pot controlar amb fàrmacs i la disminució de les capacitats, amb teràpia ocupacional però aquest tipus de tractaments no ataquen la causa de la malaltia. Aquest és un dels objectius de la recerca que desenvolupa Agustín, la restauració de la funció del gen mutat. Això s’aconsegueix a través de la teràpia gènica enfocada al sistema nerviós central, una pràctica que encara no és molt comuna, tal com declara la investigadora.

Actualment, està realitzant una recerca finançada per FinRett –el conveni entre les associacions espanyola i catalana de síndrome de Rett– que investiga les deficiències d’un sistema de neurotransmissors anomenat endocannabinoide. Aquest estudi està enfocat a teràpies amb derivats del cànnabis i es pot aplicar a les pacients de Rett per a tractar l’epilèpsia. Agustín informa que en la investigació amb ratolins han descobert que un dels receptors de l’endocannabinoide present en el cervell humà està incrementat en algunes zones del cervell del ratolí amb síndrome de Rett, i s’està buscant la forma de pal·liar aquest excés de receptors que alteren el comportament regular de les neurones. «El que volem és anar trobant millors dianes terapèutiques per a les pacients però encara estem en fase preliminar», detalla.

El problema de la recerca per a la síndrome de Rett és que la font de finançament prové d’entitats privades i de les mateixes famílies afectades, per la qual cosa buscar causes i tractaments es converteix en un procés lent i amb entrebancs, ja que es depén d’ajudes temporals i variables. «Sempre demanem finançament públic però ens l’han tombat en diverses ocasions, no tenim molta sort amb aquestes convocatòries. A més, si no tens diners per tenir uns primers resultats i demostrar la viabilitat de la investigació, tampoc et subvencionen», lamenta Agustín, qui darrerament treballa amb fons provinents de FinRett i està pendent de sol·licitar ajuda la Fundació La Marató i a la Fundació Jérôme Lejeune.

La investigadora explica que la divulgació és necessària perquè la societat sàpiga què es fa als laboratoris i prenga consciència d’allà on van –o on podrien anar a parar– els diners públics. En especial per a les persones i les famílies afectades, que lluiten dia rere dia per a donar a conéixer la malaltia i reivindicar les millors condicions de vida possibles per a les xiquetes afectades per la síndrome de Rett, i, fins i tot, algun dia una cura per a la malaltia.

carmen agustin laboratori

Carmen Agustín i Vanessa López aposten per la divulgació com a eina per a minimitzar els obstacles als quals les pacients com Ainhoa fan front cada dia. / Diana Moret i Soler

Viure amb la síndrome de Rett

Ainhoa és una d’aquestes xiquetes afectades per la síndrome de Rett. La seua mare, Vanessa López, explica com és el dia a dia des que li van donar el diagnòstic. Segons narra, la primera opció dels metges va ser l’autisme: «A partir dels quinze mesos vam començar a veure un canvi molt evident en ella, va deixar de dir les coses que havia aprés i també va deixar de caminar. En l’àmbit conductual va començar a tenir mal humor i ja no volia contacte físic amb nosaltres, ni que l’abraçàrem ni que la besàrem», explica la mare. Després d’anys de teràpia per a l’autisme, Ainhoa no millorava en aquelles coses relacionades amb l’autonomia personal però sí que havia recuperat el bon humor i les ganes de relacionar-se, a diferència dels seus companys. En eixe moment va patir dues fortes crisis d’epilèpsia que van portar els pares a buscar un especialista per a demanar una segona opinió sobre allò que li passava a la xiqueta. Finalment, després d’una prova genètica es va confirmar la malaltia: Ainhoa tenia la síndrome de Rett.

Des d’eixe moment les prioritats de la família han canviat per complet. Vanessa ha deixat la seua professió per cuidar la seua filla, que cada dia té alguna activitat programada. Natació, fisioteràpia, equinoteràpia, terapeuta ocupacional… i darrerament una assistent que està ensenyant Ainhoa a treballar amb un comunicador visual perquè puga expressar-se a través d’una pantalla que enregistre els moviments dels seus ulls. «Potser si la meua filla no rebera aquestes teràpies, no podria alçar-se d’una cadira de rodes però el tractament també depén de la situació de cada família, perquè és una càrrega econòmica gran», explica la mare.

Un dels suports per a la família és l’Associació Espanyola de la Síndrome de Rett, que a vegades col·labora amb convenis amb l’Associació Catalana de la Síndrome de Rett. Per als pares d’Ainhoa, l’associació és un motor de força que dona l’oportunitat de crear teixit entre les famílies afectades i de recaptar fons per a la investigació a través d’actes benèfics. Però no sempre és fàcil. Tal com explica Vanessa López, l’associació requereix que els membres estiguen sempre actius i disposats a difondre la tasca que s’està portant a terme. Això també suposa un contacte amb famílies en l’àmbit estatal que no sempre és fàcil de mantenir, segons conta. Tanmateix, la seua tasca és essencial perquè tracten d’omplir els buits que no cobreix l’Estat.

Cada dia es diagnostiquen moltes més malalties de les que podem arribar a pensar. Ara bé, si no formen part del nostre entorn proper, no és habitual prendre consciència d’aquesta situació quotidiana, i més encara si es tracta d’una malaltia minoritària com la síndrome de Rett. És per això que persones com Carmen Agustín o Vanessa López aposten per la divulgació com a eina per a minimitzar els obstacles als quals les pacients com Ainhoa fan front cada dia. La consciència és vital per a resoldre les desigualtats de l’entorn, ja que, al cap i a la fi, gairebé qualsevol persona pot rebre un diagnòstic complicat com el que reben els pares de les xiquetes afectades per la síndrome de Rett. I per a ells, Vanessa té paraules carregades de força «Hem de defensar totes les lluites i tots els drets que els nostres fills no puguen defensar pel seu propi peu. I sobretot gaudir d’ells, perquè ens ho donen tot a canvi de res».

© Mètode 2020
Estudiant de Periodisme de la Universitat de València.