L’ADN com a llegat

Gemma Marfany va parlar a La Nau sobre les noves aplicacions genètiques i els reptes ètics que plantegen

Imagina que acudeixes al metge i et demana una anàlisi de sang. Res estrany. Ara imagina que, a més, et demana una anàlisi genètica perquè necessita saber com reaccionaràs a un medicament en concret abans de prescriure-te’l. És la medicina personalitzada que potser en un futur pròxim ens resulta tan familiar com les anàlisis de sang ara. Aquest és un dels possibles escenaris que ens dibuixen els avanços de la genètica i sobre els quals va parlar Gemma Marfany, professora de Genètica i investigadora de la Universitat de Barcelona, durant la seua conferència a La Nau el passat dimecres 22 de maig. Una conferència emmarcada dins del cicle «Els grans reptes de la ciència», organitzat per Mètode i l’Escola Europea de Pensament Lluís Vives amb motiu dels 100 números de la revista.

Però de la mateixa manera que la genètica ens obre un munt de possibilitats, també ens planteja molt interrogants. Als EUA, tal com va explicar Marfany, ja s’està fent servir l’anàlisi genètica per a dibuixar retrats robots de criminals a través de les restes a les escenes del crim, així com inferències genètiques per tractar de resoldre casos a través de l’ADN de familiars. En aquest sentit, Marfany va parlar de l’aparició d’empreses a Internet que s’ofereixen per trobar familiars, elaborar la teua genealogia o analitzar la teua disposició genètica a patir determinades malalties. «El problema d’aquestes bases de dades és que són empreses privades i responen a interessos privats», va assegurar la professora de genètica. Marfany, membre de diversos comitès de bioètica com ara l’Observatori de Bioètica i Dret de la Universitat de Barcelona, va subratllar la idea de que «l’ADN és un herència, és un llegat familiar i no el podem vendre».

En contraposició a aquestes empreses privades, hi ha altres iniciatives com ara el Projecte 100.000 Genomes, posat en marxa pel Departament de Salut del Regne Unit. Aquest projecte ha seqüenciat el genoma de més de 85.000 persones que pateixen una malaltia rara o dels seus familiars, així com de pacients amb càncer o altres tipus de malaltia, i que han donat el seu ADN de forma voluntària amb fins de recerca mèdica. «D’aquesta manera, si estàs investigant la diabetis al Regne Unit, i és una recerca sense ànim de lucre, pots accedir a les dades d’aquests pacients», va explicar Marfany, que es va mostrar partidària d’aquest model públic de bases de dades genètiques.

Foto: Alba Martínez, La Nau

La revolució CRISPR

El desenvolupament de les tècniques d’edició gènica CRISPR, gràcies a les investigacions realitzades pel professor Francis Mojica a la Universitat d’Alacant, han suposat una gran revolució dins del món de la genètica. Per a la professora Marfany, aquesta nova eina «és molt poderosa, tot i que encara té punts febles». El seu grup d’investigació CIBERER a la Universitat de Barcelona empra aquesta tècnica per a generar ratolins models per a la seua investigació sobre la distròfia de retina hereditària. No obstant això, la investigadora assenyala que cal prudència abans d’aplicar-la en humans i es va mostrar molt crítica amb l’ús de CRISPR per l’investigador He Jiankui per a modificar genèticament a dos bessones. «Estem modificant el genoma humà de generacions futures. Hem de saber molt bé què fem», va explicar Marfany, que va diferenciar també quan les modificacions genètiques es realitzen en cèl·lules somàtiques (i per tant les mutacions no es transmeten a la descendència) o en cèl·lules germinals (sí es transmeten).

Aquestes noves eines d’edició gènica poden ser la resposta a moltes malalties rares o determinats tipus de càncer, però, segons la investigadora i divulgadora científica, ens obliguen també a preguntar-nos com hem de regular-les i per què volem aplicar-les. En aquest sentit, l’acceptació d’aquestes tècniques, i també la seua regulació, varien molt en funció del país. Per tant, és urgent preguntar-nos per què volem utilitzar-les i com. Volem únicament un ús terapèutic o també aplicar-lo per a «millores» en els éssers humans? Què vol dir «millorar»? Estem disposats a usar-les en embrions i per tant a modificar l’ADN de les futures generacions? O tan sols les aplicarem en adults? Són algunes de les preguntes que Gemma Marfany va llançar i va deixar obertes, perquè tal i com ella va assenyalar, «només una societat informada està apoderada per a decidir». I tenint en compte que el nostre ADN és el nostre llegat per a les generacions futures, potser és urgent començar a tenir aquest debat.

La conferència de Gemma Marfany està emmarcada dins del cicle «Els grans reptes de la ciència», organitzat amb motiu dels 100 números de Mètode, en col·laboració amb l’Escola Europea de Pensament Lluís Vives. La pròxima conferència tindrà lloc el pròxim 5 de juny, a les 19:00 hores al Centre Cultural La Nau, i serà a càrrec de Xurxo Mariño.

© Mètode 2019

Cap de redacció de la revista Mètode.