Les malalties rares ja no ho són tant
El 25 i 26 de febrer se celebraren a la Universitat de València les primeres jornades especialitzades en malalties poc freqüents
Algunes costen la vida, altres només xicotets inconvenients quotidians. Són malalties que afecten una part aïllada de la població –entre el 5 i el 7% de les ciutadanes i ciutadans dels països desenvolupats– però en el seu conjunt sumen un nombre considerable de malaltes i malalts. A l’Estat espanyol açò es tradueix en més de 3 milions de persones afectades.
La col·laboració d’associacions que es dediquen a la investigació de les malalties rares és fonamental per assolir solucions en aquest camp. La idea és l’intercanvi de coneixements entre les distintes disciplines per al bé dels malalts i les seues famílies, per al que s’ha d’elaborar un pla d’actuació i un d’inversions. Amb aquesta finalitat, i amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares –que se celebra el 29 de febrer–, els dies 25 i 26 d’aquest mes la Facultat de Medicina de la Universitat de València va acollir el Congrés d’Investigació Translacional de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana.
Les malalties rares són diverses, entre 6.000 i 8.000 patologies distintes. En la majoria de casos tenen tractament, però no cura. És a dir, són cròniques, i a més també són greus i invalidants, segons el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). Representen un problema sociosanitari de primera magnitud. Un grup de persones expertes de la talla del doctor Francesc Palau, director científic en CIBERER, analitzaren aquestes rareses de la salut en les primeres jornades que es dediquen en exclusiva a la transmissió de coneixements en aquesta matèria.
Federico Pallardó va fer menció a les dificultats per a investigar a l’Estat espanyol i al nombre de professionals que han hagut d’emigrar./Irene Yuste
Federico Pallardó, fisiòleg i degà de la Facultat de Medicina i Odontologia, va presidir l’inici de les jornades fent visible que dedicar dos dies a parlar de les malalties rares ja és un fet remarcable i positiu. La Universitat de València ja té una assignatura optativa dedicada exclusivament a aquest tipus de malalties, en la que aquest any s’han matriculat 20 alumnes. A més, s’està gestant un màster orientat en la mateixa direcció, gràcies a la iniciativa de Francesc Palau. Pallardó va assegurar que, gràcies a ell, s’ha impulsat la investigació de les malalties rares en la Comunitat Valenciana «en una etapa realment complicada».
El degà va reivindicar les dificultats per a investigar a l’Estat espanyol. En un to col·loquial, Pallardó va dir que «Paco ha hagut d’emigrar al nord, com tants altres, com cada abelleta en estiu; és el que passa en aquesta comunitat». Per reduir el nombre de professionals que abandonen el país va voler convidar els presidents de distintes federacions perquè pogueren veure que hi ha «potencial». Eixe potencial, afirma, «ha de ser capitalitzat ací, en la nostra Comunitat Valenciana».
Per la seua banda, Francesc Palau, amb la conferència «Entre el fenotip i el genotip… i les persones», remarcava que el més important són els pacients. Acabà per explicar que les malalties rares, no ho són tant. Va citar Thomas R. Cech, premi Nobel de Química, per explicar que «com a conseqüència que tota la biologia està connectada entre sí, sovint es pot fer un gran avanç estudiant un organisme que exagera un fenomen particular i després explorar la generalitat». És a dir, hi ha una relació clara entre les malalties rares i les comuns: podem veure entre elles un espectre fenotípic de processos fisiopatològics compartits. Palau va explicar que «les malalties rares monogèniques constitueixen formes d’emmalaltir que mostren un fenotip extrem de l’espectre clínic, condicionat per la penetrància completa d’una mutació genètica». Com que les malalties rares i les comuns comparteixen el diagnòstic clínic, les solucions poden ser també compartides.
L’expert va afirmar que «és necessari intercanviar coneixements entre les distintes disciplines» per avançar més ràpidament en el diagnòstic i la teràpia d’aquest tipus de malalties. A més, no s’oblidà de la importància de fomentar la relació amb els pacients i l’acció social per aportar solucions. Pallardó, en la mateixa línia, ens convidava des del primer moment a assistir al congrés també el divendres. Aquest dia els protagonistes van ser els pacients, la cara més important d’aquesta història.
