El debat sobre les malalties poc freqüents

Una mirada a través dels mitjans de comunicació

doi: 10.7203/metode.6.7188

malalties poc freqüents

Les malalties poc freqüents són aquelles que afecten menys de cinc persones per cada 10.000. Hi ha unes 7.000 malalties poc freqüents, són difícils de diagnosticar i molt poques disposen de tractament. En el present article s’estudia com apareixen representades en els mitjans de comunicació les argumentacions i contraargumentacions sobre l’accés als medicaments per a aquestes patologies, mitjançant una anàlisi crítica del discurs del cas de la distròfia muscular de Duchenne. La nostra conclusió és que, en els temps de crisi, el debat s’ha polaritzat entorn dels arguments econòmics (el preu dels medicaments), reforçats pel dubte sobre l’eficàcia curativa que ofereixen.

Paraules clau: anàlisi crítica del discurs, malalties rares, mitjans de comunicació, argumentació, medicaments òrfens.

Les malalties poc freqüents

Les malalties poc freqüents, també conegudes com a malalties rares, afecten menys de cinc persones per cada 10.000. Hi ha unes 7.000 patologies identificades com a rares i tenen un origen genètic en un alt percentatge. De vegades són difícils de diagnosticar i molt poques disposen de tractament. Encara que la situació ha millorat en els últims anys, les investigacions continuen sent insuficients i això limita l’horitzó de guariment o de millora. Sobre les malalties poc freqüents hi ha un desconeixement social que també s’aprecia, a vegades, en entorns sanitaris. N’hi ha moltes que són, a més, molt greus i altament discapacitants, sobretot quan es manifesten durant la infantesa.

«Hi ha unes 7.000 patologies identificades com a “rares” i tenen un origen genètic en un alt percentatge»

L’Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras y sus familias, ENSERio (Federació Espanyola de Malalties Rares, 2009), revelava que el 50 % d’aquestes persones no se senten satisfetes amb l’atenció sanitària que reben i que la mitjana de temps estimat per a obtenir un diagnòstic és de cinc anys. Quasi el 80 % dels entrevistats va declarar haver-se sentit tractat de manera inadequada alguna vegada per algun professional sanitari i prop del 77 % va afirmar haver-se sentit discriminat en alguna ocasió per motiu de la seua malaltia.

No obstant això, més enllà d’aquestes dades, a penes hi ha treballs sobre aspectes socials i humanístics de les malalties poc freqüents. Encara que ja s’ha iniciat l’estudi del procés de construcció simbòlica d’aquestes patologies en els mitjans de comunicació i les xarxes socials (Armayones, Requena, Gómez, Pousada i Bañón, 2015; Bañón, Fornieles, Solves i Rius, 2011), així com de la repercussió que el perfil d’aquest tipus de patologies pot tenir en la interacció metge-pacient (Budych, Helms i Schultz, 2012), continua pendent l’anàlisi detallada dels arguments polítics i econòmics esgrimits a l’hora de debatre sobre malalties poc freqüents. D’ací que ens centrem en aquesta anàlisi en el present article.

malalties poc freqüents

Sobre les malalties poc freqüents hi ha un desconeixement social que també es copsa, a vegades, en entorns sanitaris. En la imatge, cartell oficial del Dia de les Malalties Rares, que se celebra l’últim dia del mes de febrer i que pretén donar a conèixer aquestes malalties així com el seu impacte en la vida dels pacients. / Foto: EURORDIS

El discurs públic sobre les malalties poc freqüents

A pesar de tot, en els últims quinze anys les malalties poc freqüents han aconseguit fer-se un espai més o menys estable en l’agenda científica, mediàtica, politicoinstitucional i social (Solves, Bañón i Rius, 2015). Els principals protagonistes, afectats i familiars, han treballat bé la comunicació i han sabut diferenciar missatges per a cadascun dels grups fonamentals. Als polítics i gestors se’ls ha intentat convèncer que les malalties poc freqüents constitueixen avui dia un problema de salut pública que mereix ser valorat com una prioritat sanitària.

En realitat, però, el debat polític sempre ha estat solapat amb l’econòmic, i viceversa. Un editorial de The Lancet (maig, 2015) titulat Reducing the cost of rare disease drugs (“Reduir el cost dels medicaments de les malalties poc freqüents”) definia, no sense ironia, el cost dels medicaments òrfens –que es desenvolupen amb incentius públics perquè no són rendibles per a les empreses farmacèutiques–, com un «efecte advers no desitjat». Igualment, algunes investigacions publicades en revistes científiques de reconegut prestigi no dubten a oferir titulars com aquest: «Expensive drugs for rare disorders: to treat or not to treat?» (“Medicaments cars per a trastorns poc freqüents: tractar-los o no?”) (Schlander i Beck, 2009). És fàcil enfocar l’interès en els preus dels medicaments quan la situació econòmica és una de les principals preocupacions de la societat. No obstant això, aquesta associació entre medicaments per a EPF i preus molt elevats genera, a vegades, una metonímia segons la qual les malalties cares impliquen pacients cars. I a aquesta metonímia s’afegeix una paradoxa: la solució (trobar un tractament) és el problema (tenir dificultats per a finançar-lo).

En una entrevista, el secretari general del Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat afirmava: «Hi ha països on no s’han incorporat els nous medicaments, sobre la base que no eren cost-efectius. Cal reconèixer que el cost de les innovacions és extraordinàriament elevat, hi ha medicaments per a malalties rares que costen 300.000 euros. El problema és que alguns ni tan sols curen» (Marquès, 2015).

«Les malalties poc freqüents, també conegudes com a malalties rares, afecten menys de 5 persones per cada 10.000»

És un fragment molt rellevant per al debat, per la responsabilitat de qui ho diu i pel contingut del que s’ha dit. Fa referència a medicaments aprovats i comercia­litzats. Menciona directament les malalties poc freqüents com a exemple de malalties cares. I el que no és menys important: diu que alguns medicaments ni tan sols curen. Aquest plantejament aplica, doncs, dues úniques categories: emmalaltir i curar, negre i blanc. Sense matisos. Caldria debatre sobre plantejaments d’alt calat econòmic però també ètic i científic com els següents: invertim en aquests fàrmacs si detenen la malaltia encara que no la curen? Què fem si aconsegueixen alentir la malaltia? I si aconsegueixen una petita millora?

L’autorització per a comercia­litzar un medicament orfe no representa un finançament auto­màtic per part de les administracions o asseguradores. De fet, continua havent-hi una important varietat en aquest sentit entre els distints estats europeus (Picavet, Annemans, Cleemput, Cassiman i Simoens, 2012). Per a arribar al finançament, és normal al·ludir a la relació entre cost i efectivitat o cost i utilitat (Graf i Frank, 2015). En la pràctica, la decisió de finançar medicaments òrfens sol derivar-se de la combinació de factors «oficials» (valor terapèutic, impacte sobre el pressupost, preu i impacte en la pràctica clínica) amb els factors «no oficials», com ara la comparació amb allò que s’ha fet en altres països, la influència de les associacions de pacients i d’experts, l’adscripció de la patologia a la varietat adulta o infantil, la reacció dels mitjans de comunicació, el caràcter innovador del producte, el clima polític o les consideracions ètiques (Picavet, Cassiman i Simoens, 2014).

«La mitjana de temps estimat per a obtenir un diagnòstic és de cinc anys»

Del que es tracta és, justament, de saber si la societat està disposada a pagar un preu afegit als medicaments com a conseqüència d’aplicar-se a una malaltia considerada rara. Es tracta de caminar o no cap a l’equitat passant inicialment per la solidaritat. En tot cas, sembla clar que les persones amb malalties poc freqüents tenen dret a una atenció adequada, incloent-hi en aquest punt també el tractament (Rombach, Hollak, Linthorst i Dijkgraaf, 2013). Quan hi haja un tractament efectiu, cal administrar-lo, evocant si és necessari la rule of rescue (que al·ludeix a la resposta instintiva d’ajuda a persones en risc de perdre la vida, deixant de banda els costos d’aquesta acció) o l’imperatiu legal. Rebutjar un medicament orfe efectiu per qüestions econòmiques no és una opció vàlida, al parer de Luzzatto et al. (2015), els que, d’altra banda, advoquen per utilitzar la persuasió i la creativitat per a negociar millors condicions econòmiques. Com negociar amb una asseguradora o amb les administracions que limiten o neguen tractaments òrfens pel seu preu? (Kesselheim, McGraw, Thompson, O’Keefe i Gagne, 2015).

El tractament per a la distròfia muscular de Duchenne

Com apareixen representades en els mitjans les complexes argumentacions i contraargumentacions exposades fins ara en notícies sobre dificultats d’accés a medicaments òrfens? Douglas, Wilcox, Burguess i Lynd (2015) troben a faltar que els mitjans, a més de reaccionar a sol·licituds individuals d’ajuda, no servesquen per a entrar en profunditat en el debat sobre costos, riscos i beneficis associats al finançament de medicaments.

Per a il·lustrar aquest tipus de representacions, ens fixem en el cas d’un medicament designat com a orfe per a pacients amb distròfia muscular de Duchenne que han d’encaixar en un determinat perfil (per exemple, continuar caminant). Es comercialitza amb el nom de Translarna i correspon a la substància activa atalurèn, que contribueix a alentir el progrés de la malaltia. A Espanya, alguns pacients han accedit al tractament mitjançant el procediment conegut com «ús compassiu»: el medicament s’administra, excepcionalment, per raons d’urgència i gravetat, a aquests pa­cients tot i que encara no està aprovat l’ús per al seu cas en concret.

distròfia muscular de Duchenne

Dalt, una de les informacions analitzades en aquest article. S’hi veu la mare de Sydney, un nen de cinc anys afectat per distròfia muscular de Duchenne, amb el medicament que li havia estat denegat prèviament dues vegades i que pot ajudar a frenar la malaltia del seu fill.

En els dos primers quadrimestres del 2015 vam detectar tres casos de problemes d’accés a l’atalurèn que van tenir especial repercussió en els mitjans: un cas a Andalusia, un altre a la Comunitat Valenciana i un tercer en la Comunitat de Madrid. Ens aturem en aquest últim, protagonitzat per un nen anomenat Sydney i per la seua família. El medicament, desenvolupat per l’empresa PTC Therapeutics Limited, va obtenir l’autorització per a comercialitzar-se el 31 de juliol de 2014.

Encara que l’ideal seria una anàlisi discursiva de, almenys, el temps, l’espai, els actors, les responsabilitats i els arguments, ens aturarem, en aquest article, únicament en l’últim punt, els arguments. Per a això, hem analitzat cinc notícies de distints mitjans i el comunicat emès per la Conselleria de Sanitat de la Comunitat de Madrid. Les notícies, per ordre cronològic, són les següents: 1) «El meu fill tindria el tractament adequat fora de Madrid» (Bengoa i Sevillano, 2015a). 2) Declaracions de la mare de Sydney en La Sexta Noticias (Cutillas i Serrano, 2015). 3) «La Comunitat promet ara tractar el nen amb síndrome de Duchenne» (Bengoa i Sevillano, 2015b). 4) «Els pares del nen que pateix Duchenne ja tenen el medicament per al seu fill» (Efe, 2015). 5) «Sydney ja té la medicina per a frenar la malaltia» (Bengoa, 2015). Per la seua banda, el comunicat publicat en la web de la Conselleria de Sanitat deia: «El nen amb síndrome de Duchenne inicia avui el seu tractament» (Comunidad de Madrid, 2015).

«Millorar la qualitat de vida, alentir o aturar el progrés d’una malaltia no és un tema menor quan parlem de malalties poc freqüents»

Els moments clau del procés, tal com apareixen en aquests textos, serien els següents. Al juliol de 2014 es va aprovar la comercialització del medicament orfe. La família va començar a demanar-lo però l’hospital en què tractaven Sydney va denegar l’accés al fàrmac en dues ocasions, l’última vegada al juliol de 2015. Altres nens en altres comunitats autònomes d’Espanya (així com d’altres països) ja estaven accedint, des de feia mesos, al medicament, mitjançant l’ús compassiu. La família es va decidir a fer públic el problema a través dels mitjans de comunicació i va començar a demanar firmes de suport a través de la plataforma digital Change.org. La Conselleria de Sanitat del govern autonòmic hi va intervenir i va aconseguir, amb l’ajuda del Ministeri de Sanitat, el medicament en un dia, quan els tràmits habituals per a gestionar-ho solen ser d’un mes. El 15 d’agost de 2015, a penes uns dies després de conèixer-se el cas a través dels mitjans de comunicació, Sydney va obtenir el tractament.

En les notícies analitzades identifiquem els següents arguments, depenent si s’adopta una actitud directament o indirectament favorable a la petició (proactiva), o directament o indirectament desfavorable a aquesta petició (reactiva). L’argumentació proactiva es basa en: primer, el medicament és útil, alenteix la malaltia i per això està aprovat per l’Agència Europea del Medicament i ho ha sol·licitat el metge que atén Sydney; segon, el medicament ja s’està subministrant per a altres nens en altres comunitats autònomes mitjançant el procediment d’ús compassiu; i tercer, encara que el medicament tinga un cost elevat, només un grup reduït del 10 % dels 400 casos a Espanya podrà rebre el tractament, per la qual cosa el desemborsament serà esporàdic i limitat.

Per la seua banda, l’argumentació reactiva i els elements demostratius apareixen igualment en el discurs mediàtic. Es fonamenta en: primer, el medicament no guareix la malaltia; segon, no està comercialitzat encara a Espanya (encara que estiga aprovat per l’Agència Espanyola del Medicament, l’hospital té la norma de no atendre aquest tipus de sol·licituds); i tercer, és massa car: més de 300.000 euros l’any. I això en una època en què hi ha restriccions pressupostàries imposades.

En un sol cas, doncs, és possible trobar els arguments i contraarguments bàsics en relació a l’accés a medicaments òrfens amb designació i un alt cost. Però les emocions moltes vegades se sobreposen a la raó, dimensió aquesta que caldria potenciar més en les informacions periodístiques. Aturem-nos un instant en el primer argument reactiu: el medicament no guareix la malaltia. Del medicament, segons Sydney, es diu que «no guareix, però alenteix la progressió de la malaltia» (Bengoa i Sevillano, 2015a) o que «retarda la progressió d’aquest tipus de distròfia muscular» (Bengoa i Sevillano, 2015b). Millorar la qualitat de vida, alentir o aturar el progrés d’una malaltia no és un tema menor quan parlem de malalties poc freqüents, tal com s’explicava anteriorment.

Un debat polaritzat i maniqueu

De la nostra anàlisi es conclou que en l’actualitat el debat sobre les malalties poc freqüents s’ha polaritzat i fet maniqueu, de manera que se centra, d’una banda, en el preu dels medicaments i, d’una altra, en la seua eficàcia curativa, sense valorar els efectes positius d’aquests medicaments més enllà de l’estricta curació. En els temps de crisi, i en una qüestió tan important com la vida dels pacients, el debat tendeix a simplificar-se i a eludir els matisos. I s’obliden qüestions com les següents: La societat és coneixedora de la inversió necessària per a posar en marxa un medicament qualsevol? Tenim formació sobre els assajos clínics i sobre el procés d’investigació en general? Estem formats per a utilitzar el nostre sistema sanitari perquè puga invertir el que és necessari en allò que és més important? Sabem el que són les malalties poc freqüents i quines són les seues específiques característiques mèdiques i psicosocials? Com contribueixen els mitjans al coneixement d’aquestes qüestions?

Són preguntes totes que haurien d’estar més presents quan parlem de models sanitaris i, en tot cas, només podrien ser respostes si es posa en marxa, amb l’ajuda dels mitjans de comunicació, un sistema de formació adequada sobre salut per a la ciutadania.

Referències

Armayones, M., Requena, S., Gómez, B., Pousada, M., & Bañón, A. M. (2015). El uso de Facebook en asociaciones españolas de enfermedades raras: ¿Cómo y para qué lo utilizan? Gaceta Sanitaria, 29(5), 335–350. doi: 10.1016/j.gaceta.2015.05.007

Bañón, A. M., Fornieles, J., Solves, J. A., & Rius, I. (Coords.). (2011). Desafíos y estrategias comunicativas de las Enfermedades Raras. La investigación médica como referente. València: CIBERER.

Bengoa, A. (2015, 15 d’agost). Sydney ya tiene la medicina para frenar la enfermedad. El País. Consultat en http://politica.elpais.com/politica/2015/08/14/actualidad/1439564446_804178.html

Bengoa, A., & Sevillano, E. G. (2015a, 11 d’agost). Mi hijo tendría el tratamiento adecuado fuera de Madrid. El País. Consultat en http://ccaa.elpais.com/ccaa/2015/08/10/madrid/1439240131_518758.html

Bengoa, A., & Sevillano, E. G. (2015b, 12 d’agost). La Comunidad promete ahora tratar al niño con síndrome de Duchenne. El País, p. 3.

Budych, K., Helms, T. M., & Schultz, C. (2012). How do patients with rare diseases experience the medical encounter? Exploring role behavior and its impact on patient-physician interaction. Health Policy, 105(2–3), 154–164.

Comunidad de Madrid. (2015, 13 d’agost). El niño con síndrome de Duchenne inicia hoy su tratamiento. Comunidad de Madrid. Consultat en http://www.madrid.org/cs/Satellite?c=CM_Actualidad_FA&cid=1354515183117&language=es&pagename=ComunidadMadrid%2FEstructura

Cutillas, P., & Serrano, M. (2015, 11 d’agost). Noticias La Sexta. [Emissió de televisió]. Madrid, España: La Sexta TV. Consultat en http://www.lasexta.com/noticias/sociedad/reclaman-comunidad-madrid-que-medicacion-sidney-nino-anos-que-sufre-distrofia-muscular-duchenne_2015081100115.html

Douglas, C., Wilcox, E., Burgess, M., & Lynd, L. (2015). Why orphan drug coverage reimbursement decision-making needs patient and public involvement. Health Policy, 119, 588–596. doi: 10.1016/j.healthpol.2015.01.009

Efe. (2015, 14 d’agost). Los padres del niño que sufre Duchenne ya tienen el medicamento para su hijo. Efe. Consultat en http://www.efe.com/efe/espana/sociedad/los-padres-del-nino-que-sufre-duchenne-ya-tienen-el-medicamento-para-su-hijo/10004-2688235

Federación Española de Enfermedades Raras. (2009). Estudio sobre situación de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España. Estudio ENSERio. Madrid: Caja Madrid.

Graf, J. M., & Frank, M. (2015). Rare is frequent and frequent is costly: Rare diseases as a challenge for health care systems. European Journal of ­Health Economics, 16, 113–118. doi: 10.1007/s10198-014-0639-8

Kesselheim, A., McGraw, S., Thompson, L., O’Keefe, K., & Gagne, J. (2015). Development and use of new therapeutics for rare diseases: Views from patients, caregivers, and advocates. Patient, 8, 75–84. doi: 10.1007/s40271-014-0096-6

Luzzatto, L., Hollak, C. E. M., Cox, T. M., Schieppati, A., Licht, C., Kääriäinen, H., & Remuzzi, G. (2015). Rare diseases and effective treatments: are we delivering? The Lancet, 385(9970), 750–752. doi: 10.1016/S0140-6736(15)60297-5

Marqués, J. (2015, 28 de juliol). La Sanidad está atendiendo a 185.000 inmigrantes como a cualquier español. El economista. Consultat en http://www.eleconomista.es/interstitial/volver/fords15/sanidad/noticias/6900297/07/15/La-Sanidad-esta-atendiendo-a-185000-inmigrantes-como-a-cualquier-espanol.html#.Kku8Z1j7O01EZEH

Picavet, E., Annemans, L., Cleemput, I., Cassiman, D., & Simoens, S. (2012). Market uptake of orphan drugs – a European analysis. Journal of Clinical Pharmacy and Therapeutics, 37, 664–667. doi: 10.1111/j.1365-2710.2012.01364.x

Picavet, E., Cassiman, D., & Simoens, S. (2014). Reimbursement of orphan drugs in Belgium: What (else) matters? Orphanet Journal of Rare Diseases, 9, 139. doi: 10.1186/s13023-014-0139-z

Rombach, S., Hollak, C. E. M., Linthorst, G., & Dijkgraaf, M. G. W. (2013). Cost-effectiveness of enzyme replacement therapy for fabry disease. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8(1), 29. doi:10.1186/1750-1172-8-29

Schlander, M., & Beck, M. (2009). Expensive drugs for rare disorders: to treat or not to treat? The case of enzyme replacement therapy for mucoplysaccharidosis VI. Current Medical Research and Opinion, 25(5), 1285–1293. doi: 10.1185/03007990902892633

Solves, J., Bañón, A., & Rius, I. (2015). El OBSER como centro impulsor de la investigación social de las enfermedades minoritarias. En C. Peñafiel, & J. L. Terrón (Coords.),  Estudios de comunicación y salud (pp. 131–156). Tenerife: Cuadernos Artesanos de Comunicación.

The Lancet (2015). Reducing the cost of rare disease drugs. The Lancet, 385(9970), 746. doi: 10.1016/S0140-6736(15)60420-2

AGRAÏMENTS

Aquest treball forma part del projecte R+D Llenguatge i Cultura de la Salut, amb referència CS02014-61928-EXP, subvencionat per la Secretaria d’Estat de Recerca, Desenvolupament i Innovació del Ministeri d’Economia i Competitivitat. Les reflexions teòriques també han estat desenvolupades en el marc del projecte Comunicació, Salut i Migracions a Andalusia, amb referència 2011/81, subvencionat per la Direcció General de Coordinació de Polítiques Migratòries de la Conselleria d’Ocupació de la Junta d’Andalusia.

© Mètode 2016 - 88. Comunicar la salut - Hivern 2015/16

Josep A. Solves Almela. Professor de Comunicació en la Universitat CEU Cardenal Herrera de València. Director de l’Observatori sobre Malalties Rares (OBSER) de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).

Professor de Filologia en la Universitat d’Almeria.
És coordinador d’investigació del Centre d’Investigació «Comunicación y Sociedad» (CySOC) i membre de l’Observatori sobre Malalties Rares (OBSER) de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER)