Arqueus. Organismes procariotes que solen trobar-se en hàbitats extrems (alta temperatura, pressió i salinitat) i que constitueixen, amb bacteris i eucariotes, un dels tres dominis dels éssers vius.
Clonatge. Procés natural o artificial pel qual es generen còpies genèticament idèntiques d’un organisme o cèl·lula.
Cromosomes homòlegs. En els organismes diploides, els cromosomes del mateix tipus aportats per cadascun dels progenitors. Els cromosomes homòlegs contenen la mateixa sèrie de gens, habitualment en el mateix ordre.
Deleció. Mutació produïda per la pèrduda d’un fragment (des d’un nucleòtid a diversos gens) de material genètic d’un cromosoma.
Diploide. Organisme que posseeix dues còpies de cadascun dels cromosomes que componen el seu material hereditari. En els organismes de reproducció sexual, cadascuna de les còpies és aportada per un progenitor. Estan contingudes en cèl·lules haploides conegudes com a gàmetes.
DNA. Àcid desoxiribonucleic, material hereditari dels éssers vius i d’alguns virus, en què es troba codificada, per al seu ús i transmissió a la descendència, la informació per a la síntesi de les proteïnes i els diferents àcids ribonucleics.
DNA repetitiu. Conjunt de DNA que apareix en diverses còpies en el genoma d’un organisme.
Entrecreuament. Procés d’intercanvi de material hereditari entre cromosomes homòlegs que dóna lloc a un nou cromosoma en què s’han reunit fragments d’ambdós parentals.
Epístasis. Interaccions no additives dels al·lels presents en dos o més loci que afecten una mateixa funció.
Eucariota. Organismes uni o pluricel·lulars caracteritzats per la presència a les seues cèl·lules d’un nucli separat de la resta del citoplasma per una membrana. En el nucli tenen lloc els processos de replicació i transcripció del material hereditari, mentre que la traducció d’aquest s’esdevé, preferentment, en el citoplasma, on arriba en forma de RNA missatger.
Exons. Fraccions dels gens interromputs (normalment en eucariotes) que es mantenen rere la transcripció i maduració del RNA missatger i que contenen la informació que dóna lloc a la proteïna traduïda. Els exons d’un gen estan separats pels seus introns.
Haploide. És l’organisme o cèl·lula que solament posseeix un còpia de cadascun dels cromosomes que componen el seu material hereditari. En el primer cas, correspon majoritàriament als procariotes, mentre que en el cas dels eucariotes són les cèl·lules germinals (òvuls i espermatozoides en animals) les úniques habitualment haploides.
Intró. En els gens d’eucariotes, cadascuna de les porcions que s’intercalen entre les regions codificants que són traduïdes (exons).
Locus (pl loci). Ubicació física en el genoma d’un gen o seqüència de DNA.
Microsatèl·lits. Regions del genoma que consten d’unitats d’uns pocs nucleòtids (1-6) repetides en tàndem des de desenes fins a milers de vegades.
Minisatèl·lits. Regions del genoma que consten d’unitats d’unes desenes a centenars de nucleòtids repetides en tàndem.
Mutació. Qualsevol variació del material hereditari, produïda per la substitució d’un nucleòtid per un altre (mutació puntual), per la inserció o eliminació d’un o uns pocs nucleòtids (indels), per la inserció en un nou lloc d’un element transponible o un retrovirus, per la duplicació o eliminació d’un cromosoma o un fragment, pel canvi d’ubicació d’un fragment d’un cromosoma que s’uneix a un altre (translocació), o per la multiplicació o pèrdua d’una dotació cromosòmica completa.
Nucleòtid. Unitat bàsica constituent dels àcids nucleics (DNA i RNA). Cadascun és compost per una molècula d’àcid fosfòric, un sucre (ribosa o desoxiribosa) i una base nitrogenada (bé una purina, adenina o guanina, o una pirimidina, timina, uracil o citosina). Aquestes bases es poden aparellar de forma complementària (adenina amb timina o uracil, guanina amb citosina), el que constitueix la base del manteniment i del funcionament del material hereditari.
ORF (open reading frame, pauta oberta de lectura). Fragment del genoma que està flanquejat pels senyals d’inici i final de la traducció i que, potencialment, correspon a un gen codificant d’una proteïna.
Pleitropia. Quan un únic gen afecta diverses funcions o caràcters de l’organisme.
Procariota. Organismes unicel·lulars caracteritzats per mancar de nucli, per la qual cosa el seu material hereditari es troba disposat, habitualment, en un cromosoma i alguns plàsmids, en el citoplasma. Els seus membres pertanyen a dos dominis, bacteri i arqueus.
Proteoma. Conjunt de les proteïnes produïdes en una cèl·lula o en un organisme.
Pseudogèn. Gen que ha perdut la seua funció per l’acumulació de mutacions desactivants.
Recombinació. Procés que dóna lloc a noves combinacions genètiques en els cromosomes com a conseqüència del fenomen d’entrecreuament.
Replicació. Procés de generació d’una nova còpia del material hereditari gràcies a la complementarietat entre les bases dels nucleòtids.
RNA. Àcid ribonucleic, que actua com a material hereditari en alguns virus i que en tots els organismes és el mediador entre la informació continguda en el DNA i les proteïnes
RNA ribosòmic. Àcid ribonucleic que, juntament amb les proteïnes ribosòmiques, constitueix els ribosomes, orgànuls encarregats de la síntesi de les proteïnes.
SNP (single nucleotide polymorphisms, polimorfismes de nucleòtid únic). Variacions hereditàries detectables en una població en determinada posició del genoma i produïdes per la substitució d’un nucleòtid per altre. Es fan servir com a marcadors genètics molt precisos en la detecció de variabilitat genètica i mapatge de gens.
