De vostra faç m’és romasa l’empremta

Jus lo front port vostra bella semblança

de què mon cors nit e jorn fa gran festa,

que remirant la molt bella figura

de vostra faç m’és romasa l’empremta

que ja per mort no se’n partrà la forma;

ans quan serai del tot fores d’est segle

cells qui lo cors portaran al sepulcre

sobre ma faç veuran lo vostre signe.

Estramps, Jordi de Sant Jordi (s. XV)

La faç, el rostre, possiblement la part del nostre cos més exposada, la que mirem per saber com és i què sent la persona que parla i interacciona amb nosaltres, la que ens enamora o ens genera malfiança… La faç de l’amant que modelem en el nostre cervell, el rostre dels fills que estimem. Diuen que la cara és l’espill de l’ànima. O com diu el cavaller enamoradís, «de la vostra faç m’ha quedat l’empremta», i «sobre la meva faç veuran el vostre signe».

Fa anys, tot just quan acabava de publicar-se el primer esborrany complet de la seqüència de DNA del genoma humà, em va venir a veure una estu­diant de Belles Arts. Jo dono classes a Biologia, però no s’adreçava a mi com a professora, sinó que volia parlar amb mi com a genetista. Era una noia jove, amb accent dolç i gestos enèrgics. Em va preguntar si era possible que a partir del DNA d’una persona es pogués saber com és el seu rostre. Jo li vaig respondre que les nostres característiques físiques estan determinades genèticament, però que no hi devia haver un gen únic, sinó que n’hi devien intervenir molts; que tot just acabava de ser publicat el genoma humà i estàvem encara molt lluny de conèixer quins gens serien rellevants per a determinar característiques físiques concretes. Llavors, la Tània (nom inventat) em va explicar que ella havia quedat embarassada d’adolescent, la situació l’havia sobrepassat i havia optat per l’avortament. Feia temps que es preguntava com seria la faç del nadó que no va ser, volia dibuixar el rostre desconegut, donar-li forma modelant-lo en una escultura.

És clar, jo no tenia la resposta que ella buscava, ni la podia tenir. En aquella època, encara que hagués tingut el DNA del pare i mare biològics, o del fetus, no en sabíem prou. Però avui dia, amb els avenços en genètica actuals, a partir del DNA d’una mostra biològica en podem extreure molta informació i inferir un retrat força acurat del rostre a qui pertany. Encara ens queda camí i, segurament, molts gens diferents hi intervenen, perquè no només parlem del color de la pell o dels ulls, sinó de la forma del crani, de la posició dels ulls, la forma del nas, dels llavis, de les parts toves, la sortida del pèl i els cabells… Molts de nosal­tres ens assemblem a uns parents quan som petits, però a l’adolescència el nostre cos creix, madura i el rostre canvia, ja que els trets facials no ho fan de forma del tot escalada. Tot i això, es poden inferir patrons i relacions entre genotip (les variants del DNA que hem heretat dels nostres pares) i el fenotip (la manifestació final de les característiques, en aquest cas, la faç). De moment, i analitzant genèticament més de 8.000 persones de diferents orígens geogràfics, se sap que hi intervenen com a mínim 130 gens diferents, molts dels quals importantíssims durant el desenvolupament esquelètic (curiosament, tant del crani com de les extremitats). N’hi ha que quan estan mutats causen llavi leporí o altres malalties rares amb dismorfologia facial. El nas, els pòmuls i la forma de la barbeta es troben entre els trets més determinats per la genètica. En canvi, les galtes són dels més influïts per l’ambient (com ara, la dieta). Amb totes aquestes dades genètiques, encara que parcials, ja es pot dibuixar el nostre rostre a partir d’una taca de sang, un cabell en una pinta, o uns ossos enterrats. Ens queda per aprendre, però ja es fa servir aquesta tecnologia per solucionar casos forenses irresolts, o per treure de la presó persones injustament sentenciades per crims atroços. «De vostra faç m’és romasa l’empremta.»

© Mètode 2021 - 109. El segrest de la voluntat - Volum 2 (2021)

Professora titular de Genètica de la Universitat de Barce­lona (Espanya), amb una àmplia trajectòria científica i acadèmica en genètica. Dirigeix un grup de recerca que investiga les bases genètiques de malalties hereditàries minoritàries, en particular, la ceguesa. És membre de l’Institut de Biomedicina (IBUB), adscrit al CIBERER, i de diverses comissions de bioètica. És cofundadora de l’empresa DBGen, dedicada al diagnòstic genètic. Ha escrit dos llibres divulgatius i té una columna setmanal de divulgació científica a www.elnacional.cat.