Rare diseases

Deixar de ser invisibles

Amb motiu del Dia mundial de les malalties rares, que es commemora el 28 de febrer, repassem els reptes i dificultats a què s'enfronten les famílies afectades per algun d'aquests trastorns poc freqüents o minoritaris. La Unió Europea estima que el conjunt de malalties minoritàries afecten entre el 6 % i el 8 % de la població, és a dir, entre 27 i 36 milions de persones.

0
Carlos Romá

Entrevista a Carlos Romá Mateo

Entrevistem Carlos Romá Mateo, bioquímic i investigador en malalties minoritàries.

0
carmen agustin sindrome rett

La síndrome de Rett: del laboratori a casa

Amb motiu del Dia Internacional de les Malalties Minoritàries, dirigim la mirada cap al laboratori on la investigadora Carmen Agustín posa sota la lupa la síndrome de Rett. A més, coneixem una afectada per la malaltia, Ainhoa Gil; la seua mare, Vanessa López, explica com és el dia a dia de la seua filla.

0
Lluí Montoliu

Lluís Montoliu: «Les teràpies amb CRISPR encara tardaran a arribar»

El laboratori de Lluís Montoliu ha estat pioner a Espanya en l'ús de CRISPR per a investigar malalties rares. El científic va analitzar a València l'impacte en la recerca i en possibles teràpies d'aquesta tècnica.

0

El CRISPR, present i futur de la investigació de l’albinisme

Lluís Montoliu exposa el potencial de les noves tècniques d'edició genètica en l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe

0
Imatge de la portada: comunicar la salut

Apostar per la salut

Mètode va dedicar el número 88 a reflexionar sobre comunicació i salut: entre d’altres, es van tractar temes com les campanyes de salut públiques o les malalties estigmatitzades socialment.

0

Viure amb baixa visió

El documental que acaba de presentar Patty Bonet permet a l’espectador posar-se en la seua pell –o millor dit, en els seus ulls– ja que les imatges que apareixen reflecteixen la discapacitat visual d’una persona amb albinisme de tipus OCA4.

0
Enfermedades raras

Les malalties rares ja no ho són tant

El 25 i 26 de febrer se celebraren a la Universitat de València les primeres jornades especialitzades en malalties poc freqüent.

0
malalties poc freqüents

El debat sobre les malalties poc freqüents

Quin és el discurs dels mitjans de comunicació sobre les malalties rares? Ho estudien en aquest article Antonio M. Bañón i Josep A. Solves.

0