Les malalties rares o minoritàries són aquelles que tenen una prevalença molt baixa en la població general. Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec és considerat el primer cas descrit al món de picnodisostosi.

Haver passat per un càncer en la infantesa té efectes secundaris a llarg termini. Un programa intenta identificar i prevenir les patologies cròniques que afecten dos de cada tres supervivents de càncer infantil.

Onze col·legues van publicar a la prestigiosa revista mèdica The Lancet un article que suggeria una connexió aparent entre l’administració de la vacuna triple vírica i l’aparició d’autisme. A aquesta bomba informativa se la va conèixer com a escàndol Wakefield.

Lluís Montoliu combina la seua recerca al Centre Nacional de Biotecnologia amb la tasca divulgativas. Aquest llibre va dirigit sobretot a famílies amb algun membre afectat per malalties o condicions genètiques minoritàries.

Les persones que es van contagiar del virus de la pòlio durant el franquisme lluiten per visibilitzar les seqüeles tardanes de la patologia, l'anomenada síndrome postpòlio.

Amb motiu del Dia mundial de les malalties rares, que es commemora el 28 de febrer, repassem els reptes i dificultats a què s'enfronten les famílies afectades per algun d'aquests trastorns poc freqüents o minoritaris. La Unió Europea estima que el conjunt de malalties minoritàries afecten entre el 6 % i el 8 % de la població, és a dir, entre 27 i 36 milions de persones.

Entrevistem Carlos Romá Mateo, bioquímic i investigador en malalties minoritàries.

Amb motiu del Dia Internacional de les Malalties Minoritàries, dirigim la mirada cap al laboratori on la investigadora Carmen Agustín posa sota la lupa la síndrome de Rett. A més, coneixem una afectada per la malaltia, Ainhoa Gil; la seua mare, Vanessa López, explica com és el dia a dia de la seua filla.

El laboratori de Lluís Montoliu ha estat pioner a Espanya en l'ús de CRISPR per a investigar malalties rares. El científic va analitzar a València l'impacte en la recerca i en possibles teràpies d'aquesta tècnica.

Lluís Montoliu exposa el potencial de les noves tècniques d'edició genètica en l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe