Les persones que es van contagiar del virus de la pòlio durant el franquisme lluiten per visibilitzar les seqüeles tardanes de la patologia, l'anomenada síndrome postpòlio.
Amb motiu del Dia mundial de les malalties rares, que es commemora el 28 de febrer, repassem els reptes i dificultats a què s'enfronten les famílies afectades per algun d'aquests trastorns poc freqüents o minoritaris. La Unió Europea estima que el conjunt de malalties minoritàries afecten entre el 6 % i el 8 % de la població, és a dir, entre 27 i 36 milions de persones.
Entrevistem Carlos Romá Mateo, bioquímic i investigador en malalties minoritàries.
Amb motiu del Dia Internacional de les Malalties Minoritàries, dirigim la mirada cap al laboratori on la investigadora Carmen Agustín posa sota la lupa la síndrome de Rett. A més, coneixem una afectada per la malaltia, Ainhoa Gil; la seua mare, Vanessa López, explica com és el dia a dia de la seua filla.
El laboratori de Lluís Montoliu ha estat pioner a Espanya en l'ús de CRISPR per a investigar malalties rares. El científic va analitzar a València l'impacte en la recerca i en possibles teràpies d'aquesta tècnica.
Lluís Montoliu exposa el potencial de les noves tècniques d'edició genètica en l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe
Mètode va dedicar el número 88 a reflexionar sobre comunicació i salut: entre d’altres, es van tractar temes com les campanyes de salut públiques o les malalties estigmatitzades socialment.
El documental que acaba de presentar Patty Bonet permet a l’espectador posar-se en la seua pell –o millor dit, en els seus ulls– ja que les imatges que apareixen reflecteixen la discapacitat visual d’una persona amb albinisme de tipus OCA4.
El 25 i 26 de febrer se celebraren a la Universitat de València les primeres jornades especialitzades en malalties poc freqüent.
Quin és el discurs dels mitjans de comunicació sobre les malalties rares? Ho estudien en aquest article Antonio M. Bañón i Josep A. Solves.
