Què hi ha darrere del genoma?

Les noves aplicacions de la genòmica

genoma

L’entrada en el nou mil·lenni ha marcat una fita per a la biologia amb la publicació de la seqüència del genoma humà. Aquest projecte, completat en temps rècord gràcies a la comptetència establerta entre dos grups (un finançat públicament pels governs de diversos països, l’altre derivat d’una iniciativa privada), està marcant un abans i un després en la forma d’entendre la biologia i totes les disciplines que s’hi relacionen, en especial la medicina.

Fragment de la imatge produïda en un seqüenciador automàtic d’àcids nucleics amb els quals s’obté la seqüència dels genomes. Cada color representa un nucleòtid diferent. L’ordre en què apareixen aquests en el gel correspon a la seua disposició en el genoma.

Des de fa uns mesos, som bombardejats gairebé a diari amb notícies sobre les noves aplicacions de la genòmica, sobre el descobriment d’un gen responsable de tal malaltia o tal altra, sobre la posada a punt d’un nou mètode de detecció precoç d’una malaltia que es desenvoluparà amb certa probabilitat en el futur, sobre les possibilitats de dissenyar fàrmacs individualitzats o els últims avenços en teràpia gènica. Simultàniament, també s’alcen veus crítiques, que ens posen en alerta sobre els perills que es derivaran d’aquestes tècniques, sobre els greus conflictes ètics, morals o religiosos a què ens veiem abocats amb la seua aplicació, o sobre la falta de control social sobre els desenvolupaments científics que podrien conduir a la creació de “superraces” o formes més subtils de discriminació social.

Són moltes, per tant, les qüestions que la societat es planteja i es plantejarà en els anys pròxims com a conseqüència de la investigació en genòmica i amb aquest número de Mètode intentem contribuir a aquest incipient debat exposant, ni que siga breument, en què consisteix la genòmica, com s’aplica i quins problemes ens permet resoldre i quins ens crea al seu torn.

© Mètode 2002 - 32. Què hi ha darrere del genoma? - Hivern 2001/02

Catedràtic de Genètica de la Universitat de València.