Professora titular de Genètica de la Universitat de Barcelona (Espanya), amb una àmplia trajectòria científica i acadèmica en genètica. Dirigeix un grup de recerca que investiga les bases genètiques de malalties hereditàries minoritàries, en particular, la ceguesa. És membre de l’Institut de Biomedicina (IBUB), adscrit al CIBERER, i de diverses comissions de bioètica. És cofundadora de l’empresa DBGen, dedicada al diagnòstic genètic. Ha escrit dos llibres divulgatius i té una columna setmanal de divulgació científica a www.elnacional.cat.