Un misteri ancestral

grups sanguinis

A l’institut, un dels exercicis de genètica aplicada habituals era esbrinar els grups sanguinis de la nostra família per tal d’inferir-ne l’herència genètica. Aquesta activitat sembla divertida –i ho és– fins que trobes famílies en què no quadren les herències genètiques, sigui perquè hi ha un fill o filla adoptat, o per una inesperada no paternitat biològica. Segurament, a causa d’aquesta potencial manca de privacitat sobre dades genètiques íntimes, actualment, aquesta no és una activitat d’aprenentatge «pràctic» que s’estimuli als centres educatius.

Tanmateix, és molt recomanable saber el nostre grup sanguini. Sabem que no totes les transfusions de sang són permissibles i cal considerar-ne la compatibilitat. Si pensem en el sistema majoritari, l’ABO (determinat per la presència de sucres específics a la membrana dels glòbuls vermells), totes les variants genètiques són d’un mateix gen, el qual codifica per a un enzim capaç d’afegir-hi diferencialment aquest sucre final. Quan tant per part de pare com de mare rebem el gen amb mutacions que impedeixen la fabricació d’un enzim funcional, tenim el grup O, mentre que A i B són variants codominants sobre O. La compatibilitat entre grups sanguinis ve determinada pel fet que aquests sucres són molt immunogènics –és a dir, el nostre cos hi fa anticossos en contra–. En la terminologia clàssica, se’ns deia que una persona del grup O era el «donador universal» i podia donar a tots els altres humans, però no podia rebre sang de cap altre grup, mentre que el grup AB era el «receptor universal» i només podia donar sang a persones del mateix grup sanguini.

Aquestes explicacions, però, no ens diuen per què tenim grups sanguinis diferents. El cert és que encara no tenim una resposta clara. Tots els grups sanguinis són viables i no presenten problemes detectables de salut. Segurament, la diferència rau en una resistència diferencial de cada grup sanguini a certs tipus de virus i infeccions. No obstant això, si considerem el global de tots els éssers humans, hi trobem tots els grups sanguinis, amb major o menor freqüència segons la zona geogràfica d’origen.

Entre els nadius americans trobem les proporcions més elevades d’individus O. En certs països de la zona central d’Àsia trobem un percentatge relativament alt d’individus B, tot i ser el grup minoritari en conjunt. En canvi, el grup sanguini A està molt representat i repartit. De forma extremadament infreqüent, hi ha uns pocs individus –aproximadament quatre per milió– que presenten mutacions en un gen diferent i no tenen ni grup A, ni B, ni O. De fet, presenten una incompatibilitat total per rebre transfusions de qualsevol d’aquests grups sanguinis. Aquestes persones tenen el grup sanguini Bombai (a aquesta ciutat i la regió propera de l’Índia, aquest grup sanguini excepcional es presenta de mitjana en 1 de cada 10.000 individus).

L’origen dels grups sanguinis i el seu manteniment encara és un misteri embolcallat en la boira del passat evolutiu. Tot i que s’han identificat i seqüenciat unes poques restes fòssils d’altres hominins, com ara neandertals i denissovans, sabem que ja presentaven els mateixos grups sanguinis, A, B i O. Si anem més enllà i analitzem altres simis, els ximpanzés comparteixen els grups A i O amb nosaltres, mentre que els goril·les només presenten el grup B. Però la gran revelació és quan analitzem altres hominoides i micos, del Vell i el Nou Món (per exemple, els macacos o els gibons), ja que també trobem la presència de tots tres grups sanguinis, la qual cosa ens indicaria que estem parlant de mutacions molt ancestrals, de fa més de vint milions d’anys i que compartim amb molts altres companys de viatge. Ens podem preguntar: com s’han pogut seleccionar i mantenir els tres grups sanguinis a l’espècie humana? Per a aquesta gran pregunta encara no tenim la resposta.

© Mètode 2023 - 116. Instants de ciència - Volum 1 (2023)

Professora titular de Genètica de la Universitat de Barce­lona (Espanya), amb una àmplia trajectòria científica i acadèmica en genètica. Dirigeix un grup de recerca que investiga les bases genètiques de malalties hereditàries minoritàries, en particular, la ceguesa. És membre de l’Institut de Biomedicina (IBUB), adscrit al CIBERER, i de diverses comissions de bioètica. És cofundadora de l’empresa DBGen, dedicada al diagnòstic genètic. Ha escrit dos llibres divulgatius i té una columna setmanal de divulgació científica a www.elnacional.cat.