¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?, de Lluís Montoliu

¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?
Lluís Montoliu
Colecció «El Café Cajal». Next Door Publishers, 2023. 256 pàgines.

Els éssers humans ens passem la vida fent-nos preguntes. Inevitablement, apareixen un fum de qüestions al voltant d’aquelles situacions que condicionen el benestar i la supervivència d’un ésser volgut. Només llegint l’índex d’aquest llibre ens adonem que està ple de preguntes, però, principalment, de respostes.

El títol d’aquesta ressenya no és del tot cert, perquè aquestes respostes no són gens senzilles. Però Lluís Montoliu torna a fer això que fa tan bé: ajudar tothom a entendre conceptes molt difícils del món de la genètica. I ho fa d’una forma diferent, perquè el públic a qui ara es dirigeix no són només professionals de la biomedicina o aficionats a la divulgació, als qui també els resultarà ben interessant.

¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? va sobretot dirigit a famílies amb algun membre afectat per aquesta mena de malalties. Des de fa anys Lluís Montoliu integra la seua recerca al Centre Nacional de Biotecnologia (CNB-CSIC) amb una tasca divulgativa en contacte estret amb les famílies de persones amb malalties o condicions genètiques minoritàries. Així, ell coneix bé els dubtes, les pors i les incerteses que apareixen quan un fill o filla és diagnosticat d’una malaltia rara, una etiqueta que fusiona tantes històries compartides.

Com comenta sovint l’autor, «tots som mutants», però no totes les mutacions donen lloc a una malaltia; la majoria, de fet, no ho fa. Altres, en canvi, originen situacions poc freqüents que no condicionen la supervivència, però sí la qualitat de vida del portador. Per exemple, el dèficit visual i la predisposició a les lesions cutànies provocades pel sol en els diferents tipus d’albinisme que Montoliu estudia.

Al text, l’autor recull l’evidència científica disponible, però també explica les dificultats i les incerteses de les tècniques diagnòstiques i terapèutiques, així com els dubtes ètics associats. En una societat on volem respostes concretes, Montoliu ens recorda que la ciència, i en aquest cas la genètica, es presenta en totes les tonalitats del gris.

Dins d’un món de dubtes, aquest llibre aporta una gran lluminositat. Està farcit de detalls tècnics explicats amb figures i exemples molt esclaridors per al públic no especialista. A més, les abundants notes associades condueixen a multitud d’articles i textos complementaris. Crec que són d’especial utilitat pràctica les pàgines dedicades als exemples de recerca d’articles i assaigs clínics en portals nacionals i internacionals.

El text es completa amb el pròleg de Gemma Marfany, que aporta referències imprescindibles per a ampliar informació, i l’epíleg de Pablo Lapunzina, que introdueix l’interessant concepte de resultats informats pel pacient o PRO (de les sigles en anglès patient reported outcome) com a instrument de mesura dels resultats de les investigacions clíniques.

I tota aquesta nuvolada de dades es pot llegir d’una forma molt amable gràcies a l’acurada edició de Next Door Publishers. El format dels capítols amb algunes frases destacades en facilita la lectura. Així, Lluís Montoliu aconsegueix proporcionar les respostes necessàries i que aquestes puguen ser assimilades a poc a poc, amb la calidesa necessària amb què s’han de comunicar les coses importants.