Reparant el DNA

Premi Nobel de Química 2015 per a la Genètica

DNA

El cos humà està format per milions de cèl·lules. Totes aquestes cèl·lules deriven d’una primera cèl·lula, el zigot, a través d’un complex programa de desenvolupament, les regles del qual encara no es coneixen amb detall. El correcte desenvolupament d’un organisme, des d’eixa primera cèl·lula fins a l’adult requereix reiterats processos de divisió cel·lular. I replicació (còpia exacta) del DNA de manera que totes les cèl·lules de l’adult posseeixen un genoma pràcticament idèntic al genoma del zigot. Dit d’una altra manera: el cos humà està format per mils de milions de cèl·lules que són genèticament iguals, encara que són diferents en quant a la forma, el contingut bioquímic i les funcions que duen a terme.

Cada vegada que les nostres cèl·lules es divideixen, bé siga durant el desenvolupament o bé durant la reposició de cèl·lules que ocorre normalment en molts òrgans del nostre cos, es produeixen xicotets errors durant el procés de còpia (replicació) del DNA. A més, encara que no es dividisquen, les nostres cèl·lules estan sotmeses a constants agressors externs que poden causar danys al DNA. Aquestes agressions poden ser naturals, com els rajos UV o els rajos còsmics, o bé poden procedir de la nostra exposició a substàncies químiques o a agents físics com, per exemple, els rajos X que rebem quan ens sotmetem a algunes proves radiològiques. Totes aquestes errades i danys en el DNA poden tenir conseqüències patològiques i donar lloc a l’aparició de malalties, com per exemple càncer.

Afortunadament, existeixen mecanismes cel·lulars encarregats de detectar i reparar les agressions sobre el DNA i les errades produïdes durant la replicació del mateix. Tomas Lindahl, Paul Modrich i Aziz Sancar, investigadors que han rebut el premi Nobel de Química 2015, han sigut pioners en l’estudi i caracterització d’aquests mecanismes, fonamentals per mantenir la integritat del nostre DNA.

Enfrontant-se a la idea tradicional del DNA com a molècula estable, Tomas Lindahl (Institut Francisc Crick, Regne Unit) va demostrar la descomposició del DNA en absència de factors externs i va predir l’existència de sistemes moleculars encarregats de reparar els danys. A més, va identificar i caracteritzar els components proteics responsables de la reparació per escissió de bases, mecanisme que prevé i repara la descomposició del DNA. Aziz Sancar (Universitat de Carolina del Nord en Chapel Hill, EUA) va descriure en bactèries la reparació per escissió de nucleòtids, mecanisme utilitzat per la major part de les cèl·lules per a reparar els danys causants per la radiació UV. I, per últim, Paul Morich (Institut de Medicina Howard Hugues, Universitat de Duke, EUA) caracteritzà un mecanisme de reparació del DNA encarregat de corregir els errors produïts quan es copia el DNA capaç de reconèixer per mitjà de certs senyals bioquímics quina de les dues cadenes de DNA de la doble hèlix conté el defecte.

 

 

 

«Tomas Lindahl, Paul Modrich i Aziz Sancar han sigut pioners en l’estudi i caracterització dels mecanismes fonamentals per mantenir la integritat del nostre DNA»

 nobel_quimica_2015_dnaCancer Research UK/K.Wolf, AP Images for HHMI/M. Englund, UNC-School of Medicine Tomas Lindahl, Paul Modrich i Aziz Sancar, guardonats amb el Nobel de Química de 2015.

«Alguns dels treballs realitzats per aquests investigadors van ser duts a terme (i publicats) fa més de tres dècades, en una època en què la paraula genòmica o el terme genòmic encara no s’havien inventat»

Els resultats del treball dels tres investigadors guardonats no sols han ampliat el coneixement sobre un procés fonamental, com és la reparació del DNA, sinó que també poden convertir-se en peces clau per al desenvolupament de tractaments dirigits a malalties humanes en què els mecanismes responsables de mantenir el material hereditari estan alterats.

Paga la pena destacar que alguns dels treballs realitzats per aquests investigadors van ser duts a terme (i publicats) fa més de tres dècades, en una època en què la paraula genòmica o el terme genòmic encara no s’havien inventat. Tenim un nou exemple que mostra que els vertaders avanços de la ciència i de la medicina no depenen de les modes, sinó de la transcendència del coneixement que es genera.

Manuel Pérez-Alonso. Director de l’Institut de Medicina Genòmica.
Amparo Tolosa. Genética Médica News.

© Mètode, 2015.

© Mètode 2015